【佳學基因檢測】Partington綜合征風險基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導讀：

Partington綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因對大量的Partington綜合征患者進行基因解碼分析，發(fā)現這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了Partington綜合征的基因解碼，可以通過Partington綜合征基因檢測及早發(fā)現和治療。

Partington綜合征疾病介紹：

帕金頓（Partington）綜合征是一種神經系統疾病，會導致智力障礙并伴隨有局部肌張力障礙的癥狀，該癥狀對手部活動的影響較明顯。Partington綜合征通常出現在男性患者身上。當女性患病后，癥狀和體征往往較輕。 Partington綜合癥患者還會出現輕度至中度的智力障礙。有些患者會有自閉癥的癥狀，影響與人溝通和社會交往。Partington綜合征患者還會反反復作癲癇（癲癇HP:0001250）。 Partington綜合征與其他類智力障礙疾病的區(qū)別是手部會出現局部性肌張力障礙的癥狀。肌張力障礙是運動功能受損的一類疾病，主要癥狀是肌肉出現不自主的，持續(xù)的收縮。震顫。和其他不受控制的運動。術語focal指的身體某個部位受累出現肌張力障礙，在這種病例中指的是手部受累。在Partington綜合癥患者中，手部出現的局部性肌張力障礙，被稱為Partington標志，發(fā)病于幼兒期，并且逐步加重。該疾病常常會導致患者抓取動作困難，從而使用鋼筆或鉛筆困難。 Partington綜合征患者身體的其它部位也可能會有肌張力障礙。該癥狀會影響面部肌肉，以及演講相關的肌肉，可能會導致言語障礙（構音障礙HP:0001260）?；颊邥霈F行走方式（步態(tài)）異常。該病體征和癥狀差別較大，即使在同一家族中也是癥狀不同。

Partington綜合征基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Partington綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Partington綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Partington綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Partington綜合征，實現Partington綜合征遺傳阻斷的目的。

Partington綜合征可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術、基因矯正技術及佳學基因胚胎優(yōu)選技術的完善和應用使得Partington綜合征的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有Partington綜合征或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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