【佳學基因檢測】膽色素原合酶缺乏基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導讀：

膽色素原合酶缺乏是一種兒科疾病。佳學基因對膽色素原合酶缺乏的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行膽色素原合酶缺乏遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

膽色素原合酶缺乏疾病介紹：

ALAD卟啉癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，僅有5例患者通過遺傳分析進行了報道和證實（Jaffe和Stith，2007）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;皮膚薄;多毛癥;色素沉著的皮膚斑塊;肌肉無力;溶血性貧血;嘔吐;呼吸麻痹;升高的尿δ-氨基乙酰丙酸;感覺異常;麻痹;偏癱/偏癱;膈肌麻痹;不規(guī)則的色素沉著過度;腹絞痛。該病臨床表征有：薄皮；多毛癥；皮膚色素減退斑；肌無力；溶血性貧血；嘔吐；呼吸肌麻痹；尿δ-氨基乙酰丙酸水平升高；感覺異常；偏癱/輕偏癱；膈肌麻痹；不規(guī)則的色素沉著；腹部絞痛。

膽色素原合酶缺乏基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為膽色素原合酶缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，膽色素原合酶缺乏發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了膽色素原合酶缺乏的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有膽色素原合酶缺乏，實現膽色素原合酶缺乏遺傳阻斷的目的。

膽色素原合酶缺乏基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內容。要想阻斷膽色素原合酶缺乏的遺傳，需要通過膽色素原合酶缺乏致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人膽色素原合酶缺乏發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷膽色素原合酶缺乏的遺傳。目前，這些技術的費用已經很低，而且技術也比較成熟。但是膽色素原合酶缺乏遺傳阻斷的基礎是膽色素原合酶缺乏的致病基因鑒定基因解碼，這一技術的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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