【佳學基因檢測】Potocki-Shaffer綜合征遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

基因診斷導讀：

Potocki-Shaffer綜合征發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道Potocki-Shaffer綜合征基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！

Potocki-Shaffer綜合征疾病介紹：

波托茨基-謝弗綜合征（Potocki-Shaffer綜合征）是影響骨骼、腦神經(jīng)細胞和其他組織發(fā)育的病癥。多數(shù)患者患有多發(fā)非癌性（良性）骨腫瘤，稱為骨軟骨瘤。在極少數(shù)情況下，這些腫瘤發(fā)生癌變。對于波托茨基 - 謝弗綜合征患者，其主要構成顱骨頂端和側面的兩塊骨的間隙擴大（頂骨孔擴大）。除新生兒常有的兩個孔（囟門）之外，這些異常開口在頭部形成額外的“軟點”。不同于一般的新生兒軟點，擴大的頂骨孔終生保持開放狀態(tài)。 波托茨基-謝弗綜合征的癥狀和體征變化很大。除多發(fā)骨軟骨瘤和擴大的頂骨孔外，患者往往患有智力障礙和言語發(fā)育遲緩，運動技能（如坐和行走）和社交技能發(fā)育遲緩。很多患者具有鮮明的五官特征，包括頭骨寬短（短頭畸形）、前額突出、窄鼻梁、鼻子和上唇之間的距離縮短（短人中）和嘴角下彎。波托茨基 - 謝弗綜合征較少表現(xiàn)為視力障礙、其他骨骼異常和心臟、腎臟和尿道病變。

Potocki-Shaffer綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Potocki-Shaffer綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Potocki-Shaffer綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Potocki-Shaffer綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Potocki-Shaffer綜合征，實現(xiàn)Potocki-Shaffer綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Potocki-Shaffer綜合征基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致Potocki-Shaffer綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致Potocki-Shaffer綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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