【佳學基因檢測】原發(fā)性高草酸尿癥基因診斷如何做？

基因診斷導讀：

原發(fā)性高草酸尿癥發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。建立原發(fā)性高草酸尿癥2型診斷的方法包括尿液草酸鹽和 L-甘油酸鹽測量、GRHPR 基因突變的 DNA 篩選和用于測量酶活性的肝活檢。 由于尿 L-甘油酸排泄在原發(fā)性高草酸尿癥2型中偶爾會正常，因此對 GRHPR 基因最常見突變的 DNA 篩查目前僅檢測到 33% 的原發(fā)性高草酸尿癥2型患者，肝酶測量需要侵入性檢測。 GRHPR 幾乎在身體的每個組織中都有表達，這表明利用更容易獲得的細胞可用于確定 GRHPR 缺乏癥。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道原發(fā)性高草酸尿癥基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！

原發(fā)性高草酸尿癥疾病介紹：

原發(fā)性高草酸尿癥是一種罕見的疾病，以反復性腎結石和膀胱結石為特征。該病導致終末期腎?。‥SRD），ESRD危及生命，阻止腎臟有效過濾體液和代謝產物排出體外。 草酸過多導致原發(fā)性高草酸尿癥。草酸通過腎臟過濾，作為代謝產物分泌到尿中，導致尿中草酸水平異常高（高草酸尿癥）。在分泌過程中，草酸與鈣結合形成草酸鈣，是一種堅硬的化合物，即腎結石和膀胱結石的主要成分。草酸鈣沉積損害腎臟和其他器官，導致血尿，尿路感染，腎功能損傷，終末期腎病，并損害其他器官。隨著時間的推移，腎功能下降，不能將獲得的草酸全部排除體外。結果血液中草酸水平升高，草酸沉積在整個身體組織中（全身性草酸過多癥），尤其是在骨骼和血管壁。骨骼中草酸過多導致骨折。 根據(jù)嚴重程度和遺傳原因，可將原發(fā)性高草酸尿癥分為三種類型。1型，腎結石可在兒童期到成年早期隨時出現(xiàn)，ESRD可在任何年齡出現(xiàn)。2型與1型類似，但ESRD發(fā)生于晚期。3型患者往往在幼兒期出現(xiàn)腎結石，但這種類型的原發(fā)性高草酸尿癥很少有報道，所以不清楚是否還有其他體征和癥狀。

原發(fā)性高草酸尿癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為原發(fā)性高草酸尿癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，原發(fā)性高草酸尿癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性高草酸尿癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性高草酸尿癥，實現(xiàn)原發(fā)性高草酸尿癥遺傳阻斷的目的。

如何做原發(fā)性高草酸尿癥的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是原發(fā)性高草酸尿癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究原發(fā)性高草酸尿癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。對 20 名正常個體的分析表明，BMC 的 DGDH 和 GR 活性分別為 0.97±0.20（范圍 0.62-1.45）和 10.6±3.3（范圍 8.3-16.6）nmol/min/mg 蛋白質。 DGDH 和 GR 活性的測定內變異系數(shù)分別為 8.2 和 11.5%。 來自正常成人受試者和原發(fā)性高草酸尿癥1型患者的 BMC 裂解物顯示出相似的 GR 和 DGDH 活性。 通過蛋白質印跡分析，免疫反應性 GRHPR 蛋白的存在證實了這一點。 相反，原發(fā)性高草酸尿癥2型 BMC 裂解物沒有表現(xiàn)出 DGDH 或 GR 活性，并且通過蛋白質印跡分析顯示沒有免疫反應性 GRHPR。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://www.lucasfraser.com.

立即咨詢：點擊此處。
 

 

• 上一篇：【佳學基因檢測】原發(fā)性高草酸尿癥I型基因檢測在哪兒做？
• 下一篇：【佳學基因檢測】原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥分子診斷怎么做？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印