【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性低鎂血癥如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

原發(fā)性低鎂血癥是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)υl(fā)性低鎂血癥的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行原發(fā)性低鎂血癥遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

原發(fā)性低鎂血癥疾病介紹：

家族性低鎂血癥伴高鈣尿癥和腎鈣質(zhì)沉著癥是一種以尿液Ca（上標(biāo)2+）和Mg（上標(biāo)2+）排泄過(guò)度為特征的進(jìn)行性腎臟疾病。 腎功能逐漸喪失，大約50％的病例需要進(jìn)行腎替代治療，20歲前就會(huì)發(fā)病（Muller et al 2006總結(jié)）。相似疾?。耗I損害，腎功能衰竭和腎鈣質(zhì)沉著癥（HOMG5; 248190），是由另一種基因CLDN19（610036）的突變引起的，其特征是嚴(yán)重的眼部受累。關(guān)于家族性低鎂血癥的表型和遺傳異質(zhì)性的討論，參見HOMG1（602014）。低鎂血癥是血液中鎂含量低的電解質(zhì)紊亂。 正常鎂水平介于1.46-2.68 mg / dL（0.6-1.1 mmol / L）之間，低于1.46 mg / dL（0.6 mmol / L）即為低鎂血癥。 癥狀包括震顫，眼球震顫，癲癇發(fā)作和心臟驟停，包括先進(jìn)扭轉(zhuǎn)性室性心動(dòng)過(guò)速。 原因包括酗酒，饑餓，腹瀉，尿失重增加以及腸吸收不良。 低鎂血癥不一定是缺鎂。 可能會(huì)看到特定的心電圖（ECG）變化。 對(duì)于嚴(yán)重疾病的患者，可以使用靜脈注射硫酸鎂。 該病臨床表征有：反復(fù)性尿路感染；多尿；腎鈣化質(zhì)沉積癥；散光；近視；眼球震顫；血尿；手足抽搐；腎小管性酸中毒；煩渴；腹痛；高尿酸血癥；低鎂血癥。

原發(fā)性低鎂血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為原發(fā)性低鎂血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，原發(fā)性低鎂血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性低鎂血癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性低鎂血癥，實(shí)現(xiàn)原發(fā)性低鎂血癥遺傳阻斷的目的。

原發(fā)性低鎂血癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，原發(fā)性低鎂血癥是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將原發(fā)性低鎂血癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)原發(fā)性低鎂血癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免原發(fā)性低鎂血癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做原發(fā)性低鎂血癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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