【佳學(xué)基因檢測】羅伯茨綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

羅伯茨綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

羅伯茨綜合征疾病介紹：

羅伯茨綜合征是一種以肢體和面部異常為特征的遺傳性疾病?；颊咴诔錾昂笊L緩慢。大約一半羅伯茨綜合征患者患有輕度至重度智力障礙?；加辛_伯茨綜合征的兒童在出生時(shí)四肢異常。他們有縮短的手臂和腿骨（hypomelia），特別是他們的前臂和小腿的骨頭。在嚴(yán)重的情況下，肢體可能非常短以至于手和腳位于非常接近身體（短肢畸形）。羅伯茨綜合征的人也可能有手指和腳趾的異?；蛉笔?，以及通常發(fā)生在肘和膝蓋處的關(guān)節(jié)畸形（攣縮）。身體兩側(cè)的肢體異常是非常相似，但是手臂通常比腿更嚴(yán)重地受影響。患有有羅伯茨綜合征的個體通常具有許多面部異常，包括伴有或不伴有腭裂的在唇部中的開口（唇裂），小顎（小頜），耳朵畸形，眼距過寬，眼睛外側(cè)角向下（向下傾斜的瞼裂），小鼻孔，和尖尖的鼻子。他們可能很小的頭部（小頭癥），并且在嚴(yán)重的情況下，患者在他們的頭部前面有大腦的囊狀突起（腦突）。此外，患有羅伯茨綜合征的人可能患有心臟，腎臟和生殖器異常?；加袊?yán)重的羅伯茨綜合征的嬰兒通常是死亡的或出生后不久死亡。輕度患者可能活到成年期。稱為SC短肢畸形綜合征的病癥最初被認(rèn)為不同于羅伯茨綜合征;然而，它現(xiàn)在被認(rèn)為是一個溫和的變種。 “SC”表示首先診斷患有這種疾病的兩個家族的姓氏的第一個字母。

羅伯茨綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為羅伯茨綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，羅伯茨綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了羅伯茨綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有羅伯茨綜合征，實(shí)現(xiàn)羅伯茨綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做羅伯茨綜合征的基因檢測？

在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是羅伯茨綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究羅伯茨綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://www.lucasfraser.com.

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