【佳學(xué)基因檢測(cè)】肌氨酸脫氫酶缺乏癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

肌氨酸脫氫酶缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

肌氨酸脫氫酶缺乏癥疾病介紹：

肌氨酸血癥的特征在于血漿中肌氨酸濃度增加和尿液中肌氨酸排泄增加。肌氨酸（N-甲基甘氨酸）由二甲基甘氨酸通過(guò)二甲基甘氨酸脫氫酶（EC 1.5.99.2）酶促形成，并通過(guò)肌氨酸脫氫酶（SARDH; 604455; EC 1.5.99.1）轉(zhuǎn)化為甘氨酸。一些報(bào)道將肌氨酸血癥與精神發(fā)育遲滯和神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題聯(lián)系起來(lái)，但這種疾病很可能是良性的，與重大臨床問(wèn)題無(wú)關(guān)（Scott總結(jié)，2001）。臨床特征：常染色體隱性遺傳; Hypersarcosinemia;肌氨酸代謝異常。該病臨床表征有：高肌氨酸血癥；肌氨酸代謝異常。

肌氨酸脫氫酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為肌氨酸脫氫酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，肌氨酸脫氫酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肌氨酸脫氫酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有肌氨酸脫氫酶缺乏癥，實(shí)現(xiàn)肌氨酸脫氫酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

肌氨酸脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事肌氨酸脫氫酶缺乏癥的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫肌氨酸脫氫酶缺乏癥詞條，每年為數(shù)千患者找到了肌氨酸脫氫酶缺乏癥的基因原因。肌氨酸脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://lucasfraser.com，填寫致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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