【佳學基因檢測】SCN2A相關的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導讀：

SCN2A相關的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥是一種兒科疾病。佳學基因對SCN2A相關的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行SCN2A相關的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

SCN2A相關的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥疾病介紹：

遺傳性癲癇伴熱性驚厥加（GEFS +）是一系列不同程度的癲癇發(fā)作。 GEFS +通常被診斷為家族成員患有高熱引發(fā)的熱性驚厥和其他類型的癲癇發(fā)作（包括與發(fā)熱無關的癲癇）。額外的癲癇發(fā)作類型通常涉及大腦的兩側（廣義癲癇發(fā)作）;然而，僅涉及腦的一側（部分癲癇發(fā)作）的癲癇發(fā)作在一些受影響的個體中發(fā)生。 GEFS +患者最常見的癲癇發(fā)作類型包括肌陣攣性發(fā)作，這會引起不自主的肌肉抽搐;失調性癲癇發(fā)作，其中包括突然發(fā)作的肌張力減弱;和癲癇發(fā)作，導致意識喪失的短期表現為凝視咒語.GEFS +譜最常見和最溫和的特征是簡單的熱性驚厥，從嬰兒開始，通常在5歲時停止。當熱性驚厥繼續(xù)5歲或其他類型的癲癇發(fā)作，病情被稱為高熱驚厥加（FS +）。 FS +中的癲癇發(fā)作通常在青春期末結束。一種稱為Dravet綜合征（也稱為嬰兒期嚴重肌陣攣性癲癇或SMEI）的病癥通常被認為是GEFS +譜的一部分，并且是該組中最嚴重的病癥。受影響的嬰兒通常持續(xù)數分鐘的持續(xù)癲癇發(fā)作（癲癇持續(xù)狀態(tài)），這是由發(fā)熱引起的。其他癲癇發(fā)作類型，包括無熱驚厥，從童年開始。這些類型可以包括肌陣攣或失神性發(fā)作。在Dravet綜合征中，這些癲癇發(fā)作很難用藥物控制，隨著時間的推移它們可能會惡化。 Dravet綜合征腦功能下降也很常見。受影響的個體通常在生命的第一年發(fā)育正常，但隨后發(fā)育停滯，一些受影響的孩子失去了已經獲得的技能（發(fā)育退化）。許多患有Dravet綜合征的患者難以協(xié)調運動（共濟失調）和智力殘疾。一些GEFS +患者具有中等嚴重程度的癲癇發(fā)作，可能不適合單純性熱性驚厥，FS +或Dravet綜合征的典型診斷.GEFS +家族成員有高熱驚厥和癲癇的不同組合。例如，一個受影響的家庭成員可能只有熱性驚厥，而另一個也有肌陣攣性癲癇。雖然GEFS +通常在家庭中被診斷出來，但是也可能發(fā)生在沒有家庭病史的個體中。

SCN2A相關的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為SCN2A相關的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，SCN2A相關的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了SCN2A相關的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有SCN2A相關的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥，實現SCN2A相關的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥遺傳阻斷的目的。

SCN2A相關的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥的基因檢測有什么用？

SCN2A相關的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分SCN2A相關的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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