【佳學基因檢測】脊髓小腦性共濟失調(diào)17可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

脊髓小腦性共濟失調(diào)17是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

脊髓小腦性共濟失調(diào)17疾病介紹：

脊髓小腦性共濟失調(diào)17型（SCA17）的特征在于共濟失調(diào)，癡呆和不自主運動，包括舞蹈病和肌張力障礙。 精神癥狀，金字塔形狀和僵硬是常見的。 發(fā)病年齡為3至55歲。 具有有效外顯率等位基因的個體在50歲時出現(xiàn)神經(jīng)和/或精神癥狀。 共濟失調(diào)和精神異常通常是最初的表征，其次是不自主運動，帕金森病，癡呆和錐體征。 腦MRI顯示大腦，腦干和小腦萎縮程度是可變的。 臨床特征與聚谷氨酰胺擴張的長度相關，但不能有效預測臨床過程。該病臨床表征有：尿失禁；凝視誘發(fā)眼震；抑郁；攻擊性行為；額葉癡呆；幻覺；自知力缺乏；構(gòu)音障礙；小腦萎縮；帕金森癥；辨距不良；肌張力障礙；強直；步態(tài)共濟失調(diào)；運動遲緩。

脊髓小腦性共濟失調(diào)17基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為脊髓小腦性共濟失調(diào)17不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，脊髓小腦性共濟失調(diào)17發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了脊髓小腦性共濟失調(diào)17的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有脊髓小腦性共濟失調(diào)17，實現(xiàn)脊髓小腦性共濟失調(diào)17遺傳阻斷的目的。

如何做脊髓小腦性共濟失調(diào)17的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是脊髓小腦性共濟失調(diào)17的發(fā)病原因，并持續(xù)研究脊髓小腦性共濟失調(diào)17發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://www.lucasfraser.com.

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