【佳學基因檢測】口形紅細胞增多I分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

口形紅細胞增多I是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

口形紅細胞增多I疾病介紹：

過度水合的遺傳性口腔細胞增多癥是一種可變性補償?shù)拇笱h(huán)溶血性貧血，其波動嚴重程度，其特征是循環(huán)紅細胞具有在外周血涂片上明顯的狹縫狀透明度（氣孔）。 OHST紅細胞表現(xiàn)出陽離子滲漏，導致細胞Na +含量升高，K +含量降低，哇巴因敏感的Na（+） - K（+）ATP酶活性可能出現(xiàn)補償性增加，哇巴因抗性陽離子滲漏通量增加，來自紅細胞膜的紅細胞年齡依賴性stomatin / EBP7.2（EBP72; 133090）的丟失。臨床上，OHST患者表現(xiàn)出過度水合紅細胞和溫度依賴性紅細胞陽離子滲漏。泄漏的溫度依賴性是“單調(diào)的”并且具有陡峭的斜率，反映了37攝氏度的非常大的泄漏（Bruce，2009和Stewart等人，2011）。關于臨床和遺傳異質(zhì)性的討論。遺傳性口腔細胞增多癥，見194380.臨床特征：溶血性貧血;細胞內(nèi)鈉增加; Stomatocytosis;先天性溶血性貧血。該病臨床表征有：溶血性貧血；細胞內(nèi)鈉離子濃度增高；唇形紅細胞增多；先天性溶血性貧血。

口形紅細胞增多I基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為口形紅細胞增多I不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，口形紅細胞增多I發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了口形紅細胞增多I的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有口形紅細胞增多I，實現(xiàn)口形紅細胞增多I遺傳阻斷的目的。

口形紅細胞增多I基因檢測在哪兒做？

佳學基因一直從事口形紅細胞增多I的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫口形紅細胞增多I詞條，每年為數(shù)千患者找到了口形紅細胞增多I的基因原因。口形紅細胞增多I基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://lucasfraser.com，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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