【佳學(xué)基因檢測】硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥疾病介紹：

硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶（TPMT）缺乏癥是一種以機體處理硫嘌呤藥物的酶活性顯著降低為特征的疾病。這些藥物包括6-硫鳥嘌呤、6-巰基嘌呤和硫唑嘌呤，這些藥物可以抑制機體免疫系統(tǒng)。硫嘌呤藥物用于治療一些自身免疫性疾病，包括克羅恩病和類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，這些病發(fā)生于免疫系統(tǒng)功能障礙時。這些藥物還用于治療癌癥，特別是白血病和淋巴瘤。此外，硫嘌呤藥物用于器官移植受體，防止免疫系統(tǒng)攻擊移植器官。用硫嘌呤藥物治療的并發(fā)癥會損傷骨髓（造血毒性）。盡管這種并發(fā)癥可發(fā)生于任何服用這些藥物的人，但TPMT缺乏癥患者的風(fēng)險最高。骨髓通常產(chǎn)生多種類型的血細(xì)胞，包括攜帶氧氣的紅細(xì)胞、保護(hù)身體免受感染的白細(xì)胞、參與血凝的血小板。骨髓損傷導(dǎo)致骨髓抑制，即骨髓不能產(chǎn)生足夠的血細(xì)胞。紅細(xì)胞缺乏（貧血）導(dǎo)致皮膚蒼白、虛弱、呼吸短促和極度疲勞。白細(xì)胞水平低（中性粒細(xì)胞減少癥）導(dǎo)致頻繁和潛在的危及生命的感染。血小板不足（血小板減少癥）容易引起瘀傷和出血。許多醫(yī)療保健提供者建議在使用硫嘌呤藥物前應(yīng)檢測患者的TPMT活性水平。在酶活降低的患者中，藥物劑量應(yīng)顯著降低，或者使用不同的藥物來降低造血毒性風(fēng)險。 TPMT缺乏不會導(dǎo)致任何健康問題，除了與硫嘌呤藥物治療相關(guān)的問題。

硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，實現(xiàn)硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的基因檢測有什么用？

硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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