【佳學(xué)基因檢測】Timothy綜合征基因檢測在哪兒做?
基因檢測導(dǎo)讀:
Timothy綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腡imothy綜合征患者進行基因解碼分析,發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān),并進行了Timothy綜合征的基因解碼,可以通過Timothy綜合征基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。
Timothy綜合征疾病介紹:
蒂莫西綜合征(Timothy綜合征)是一種罕見的疾病,影響身體的許多部位,包括心臟,指(趾)和神經(jīng)系統(tǒng)。Timothy綜合征以長QT綜合征為特征,導(dǎo)致心肌復(fù)極時間延長。這種異常引起心律失常,可導(dǎo)致猝死。許多Timothy綜合征患者天生結(jié)構(gòu)性心臟缺陷,影響心臟有效泵血能力。由于這些嚴重的心臟問題,許多Timothy綜合征患者僅僅存活到兒童期。引起死亡的最常見原因是室性快速型心律失常,即心室異常搏動并導(dǎo)致心臟驟停。Timothy綜合征以某些指(趾)之間的織帶或皮膚融合(皮膚性并指(趾))為特征。約一半的患者具有特殊面容,例如鼻梁扁平、耳低置、上頜小和上唇薄。患兒具有小且錯位的牙齒和頻繁蛀牙(齲齒)。Timothy綜合征的其它體征和癥狀包括天生脫發(fā)、頻繁感染、低血糖癥、體溫低。研究人員發(fā)現(xiàn),許多Timothy綜合征患兒具有自閉癥或自閉癥譜系障礙?;純簻贤ê蜕缃患寄芰κ軗p,言語和語言發(fā)育遲緩。其他神經(jīng)系統(tǒng)異常也可發(fā)生,包括智力殘疾和癲癇發(fā)作。研究人員確定了兩種類型的Timothy綜合征。1型,也稱為經(jīng)典型,包括所有上述的特征。2型,或非典型類型,導(dǎo)致更嚴重的長QT綜合征,心律失常和猝死風(fēng)險大大增加。不像經(jīng)典型,非典型類型似乎不會導(dǎo)致手指或腳趾織帶。
Timothy綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Timothy綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,Timothy綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Timothy綜合征的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有Timothy綜合征,實現(xiàn)Timothy綜合征遺傳阻斷的目的。
如何做Timothy綜合征基因檢測?
佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致Timothy綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點,通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Timothy綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。
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