【佳學基因檢測】頜骨顏面發(fā)育不全綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

頜骨顏面發(fā)育不全綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

頜骨顏面發(fā)育不全綜合征疾病介紹：

頜骨顏面發(fā)育不全綜合征（Treacher Collins綜合征）是一種影響面部骨骼和其他組織發(fā)育的疾病。該病的癥狀和體征差別很大，從幾乎無法察覺到嚴重。大多數患者面部骨骼不發(fā)達，特別是頰骨和非常小的下顎及下巴（小頜畸形）。一些患者天生腭裂。在嚴重的情況下，面部骨骼發(fā)育不良限制患兒的氣道，導致可能危及生命的呼吸問題。 患者眼向下傾斜，睫毛稀疏，眼瞼缺損。一些患者有更多的眼部異常，導致視力喪失。該病的特征包括或缺失或小或形成異常的耳。約一半的患者會出現聽力喪失。聽力喪失是由于中耳傳送聲音的三個小骨頭缺陷導致的，或者由于耳道不發(fā)達造成的。頜骨顏面發(fā)育不全綜合征患者通常智力正常。

頜骨顏面發(fā)育不全綜合征基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為頜骨顏面發(fā)育不全綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，頜骨顏面發(fā)育不全綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了頜骨顏面發(fā)育不全綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有頜骨顏面發(fā)育不全綜合征，實現頜骨顏面發(fā)育不全綜合征遺傳阻斷的目的。

頜骨顏面發(fā)育不全綜合征基因篩查怎么做才會正確？

嚴格意義上講，基因信息的應用有基因測序、基因篩查、基因檢測、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正最為高級，是基因信息應用的目標?；蚝Y查比較大眾化。價格也比較低廉。如果想基因篩查比較準，應當選擇能做基因解碼、基因矯正的機構。這些機構技術力量和水平比較強，降維來做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問http://lucasfraser.com,就可以得到一個好的機構進行基因篩查.

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