【佳學(xué)基因檢測(cè)】毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥疾病介紹：

毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥，通常稱(chēng)為T(mén)TD，是影響身體許多部位的罕見(jiàn)遺傳病癥。這種疾病的標(biāo)志是頭發(fā)脆，稀疏和容易斷裂。測(cè)試表明，頭發(fā)缺乏硫，這是一種通常給予頭發(fā)強(qiáng)度的元素。毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥的體征和癥狀差異很大。輕度病例可能只涉及頭發(fā)。更嚴(yán)重的病例也會(huì)導(dǎo)致發(fā)育遲緩，顯著的智力殘疾和反復(fù)性感染;嚴(yán)重受累者可能僅存活到嬰兒期或幼兒期。具有毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥的兒童的母親可能在懷孕期間經(jīng)歷問(wèn)題，包括懷孕誘導(dǎo)的高血壓（子癇前期）和稱(chēng)為HELLP綜合征的可以損傷肝臟的相關(guān)病癥。有毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥的嬰兒處于早產(chǎn)，出生體重低和生長(zhǎng)緩慢的風(fēng)險(xiǎn)增加。與其他年齡相比，受累兒童身材矮小。智力殘疾和延遲發(fā)育是常見(jiàn)的，雖然大多數(shù)受累者是高度社會(huì)性的，具有外向性和參與性的人格。一些有可以通過(guò)成像測(cè)試看到的腦異常。毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥也與反復(fù)性感染，特別是可能危及生命的呼吸道感染有關(guān)。毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥的其它特征可包括干性鱗狀皮膚（魚(yú)鱗?。?指甲和腳趾甲的異常;從出生雙眼的晶狀體混濁（先天性白內(nèi)障）;協(xié)調(diào)不良;和骨骼異常。毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥的所有人中有一半具有光敏形式的病癥，這使得它們對(duì)來(lái)自陽(yáng)光的紫外線(xiàn)（UV）線(xiàn)非常敏感。他們?cè)陉?yáng)光下度過(guò)幾分鐘后會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的曬傷。然而，由于不清楚的原因，它們不會(huì)產(chǎn)生其他與太陽(yáng)紫外線(xiàn)相關(guān)的問(wèn)題，例如皮膚過(guò)度雀斑或皮膚癌的風(fēng)險(xiǎn)增加。許多毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥的人有報(bào)告他們不出汗。

毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥，實(shí)現(xiàn)毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥遺傳阻斷的目的。

毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥遺傳評(píng)估需要多少錢(qián)？

首先要查找可以進(jìn)行毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥，可以看到佳學(xué)基因可以做毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目。可以進(jìn)行毛發(fā)硫營(yíng)養(yǎng)障礙癥的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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