【佳學基因檢測】三聯(lián)綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

三聯(lián)綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

三聯(lián)綜合征疾病介紹：

三聯(lián)A綜合征是一種遺傳性疾病，其特征為三種特征：賁門失弛緩癥，艾迪生?。ò⒌疑。┖桶柨巳瓞敗ＹS門失弛緩癥影響食道移動食物的能力，食道將食物從咽喉運送到胃。它可導致嚴重的進食困難和低血糖。阿狄森病也稱為原發(fā)性腎上腺功能不全，由腎上腺功能異常引起。阿狄森病的主要特征包括疲勞，食欲不振，體重減輕，低血壓和皮膚變黑。三聯(lián)A綜合征的第三個主要特征是分泌淚液的能力降低或無法分泌淚液（無淚）。大多數(shù)具有三聯(lián)A綜合征的人具有這三種特征，少量患者可能僅具有兩種特征。三聯(lián)A綜合征的許多特征是由自主神經(jīng)系統(tǒng)的功能障礙引起的。這部分神經(jīng)系統(tǒng)控制非自主的身體過程，如消化，血壓和體溫的調(diào)控?；加腥?lián)A綜合征的人經(jīng)常出現(xiàn)異常出汗、難以調(diào)節(jié)血壓、瞳孔大小不等和自主神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等其他體征和癥狀。具有這種病癥的人可能具有其他神經(jīng)學異常，例如發(fā)育延遲，智力殘疾，言語問題和小頭癥。此外，受累者通常經(jīng)歷肌肉無力、運動問題和周圍神經(jīng)異常。一些發(fā)展為視神經(jīng)萎縮，視神經(jīng)攜帶信息從眼睛傳到腦。三聯(lián)A綜合征的許多神經(jīng)癥狀隨時間惡化。具有三聯(lián)A綜合征的人經(jīng)常出現(xiàn)手掌和腳掌皮膚外層增厚（角化過度）。其他皮膚異常也可能出現(xiàn)。無淚通常是三聯(lián)A綜合征的第一個顯著的征兆，因為它在幼兒期很明顯，受累的兒童在哭泣時眼淚很少或沒有眼淚。他們會在兒童期或青春期發(fā)展阿狄森病和賁門失弛緩癥。三聯(lián)A綜合征的大多數(shù)神經(jīng)學特征在成年期開始發(fā)作。這種病癥的體征和癥狀在受累者中各異，甚至在同一家庭的成員中也是如此。

三聯(lián)綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為三聯(lián)綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，三聯(lián)綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了三聯(lián)綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有三聯(lián)綜合征，實現(xiàn)三聯(lián)綜合征遺傳阻斷的目的。

三聯(lián)綜合征的基因檢測有什么用？

三聯(lián)綜合征的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分三聯(lián)綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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