【佳學基因檢測】脊椎、心臟、腎臟、肢體缺陷綜合征1型分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

脊椎、心臟、腎臟、肢體缺陷綜合征1型，又叫做先天性Nad缺乏癥1型、3-羥基鄰氨基苯甲酸血癥，簡寫為VCRL1。它是是一種由基因突變引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

脊椎，心臟，腎臟，肢體缺陷綜合征1疾病介紹：

VCRL1是一種常染色體隱性先天性畸形綜合征，其特征為椎體分割異常，先天性心臟缺陷，腎臟缺陷和遠端輕度肢體缺陷。其他功能缺陷在不同患者身上表現不同。（Shi等人，2017總結）。

脊椎，心臟，腎臟，肢體缺陷綜合征1型基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為脊椎，心臟，腎臟，肢體缺陷綜合征1不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，脊椎，心臟，腎臟，肢體缺陷綜合征1發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了脊椎，心臟，腎臟，肢體缺陷綜合征1的遺傳風險。佳學基因明確指出，該病與椎體、心臟、腎臟和肢體缺陷綜合征2型有定的關系。HAAO（3-羥基鄰氨基苯甲酸酯3,4-雙加氧酶）可以導致該病的發(fā)生。疾病影響的器官有心臟和腎臟，患者還會出現智力殘疾和廣泛性發(fā)育遲緩。因此，佳學基因建議基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有脊椎、心臟、腎臟、肢體缺陷綜合征1型，實現脊椎、心臟、腎臟、肢體缺陷綜合征1型遺傳阻斷的目的。

如何做脊椎，心臟，腎臟，肢體缺陷綜合征1型基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致脊椎，心臟，腎臟，肢體缺陷綜合征1型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致脊椎，心臟，腎臟，肢體缺陷綜合征1發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當地醫(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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