【佳學(xué)基因檢測(cè)】振動(dòng)性蕁麻疹基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

振動(dòng)性蕁麻疹是一種變態(tài)反應(yīng)。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康恼駝?dòng)性蕁麻疹患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一皮膚科、免疫科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了振動(dòng)性蕁麻疹的基因解碼，可以通過(guò)振動(dòng)性蕁麻疹基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療?；加谐Ｈ旧w顯性遺傳性振動(dòng)性蕁麻疹的患者會(huì)出現(xiàn)局部蕁麻疹和響應(yīng)皮膚振動(dòng)的全身表現(xiàn)，同時(shí)伴有肥大細(xì)胞脫顆粒和血清組胺水平升高。 佳學(xué)基因檢測(cè)在一個(gè)患者的 ADGRE2（也稱為 EMR2）中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)錯(cuò)義替換，預(yù)計(jì)這會(huì)導(dǎo)致氨基酸位置 492 (p.C492Y) 的半胱氨酸替換為酪氨酸，這是兩個(gè)與振動(dòng)性蕁麻疹共分離的非同義變體。 ADGRE2 受體經(jīng)歷自催化裂解，產(chǎn)生非共價(jià)結(jié)合跨膜亞基的胞外亞基。 佳學(xué)基因解碼發(fā)現(xiàn)該變體可能會(huì)破壞自身抑制亞基相互作用的穩(wěn)定性，使肥大細(xì)胞對(duì) IgE 獨(dú)立振動(dòng)誘導(dǎo)的脫顆粒敏感，從而確定患者的致病基因突變， 這一分析方法是基因解碼而不是基因檢測(cè)的特色。

振動(dòng)性蕁麻疹疾病介紹：

振動(dòng)性蕁麻疹是一種使皮膚暴露于振動(dòng)，重復(fù)拉伸或摩擦導(dǎo)致過(guò)敏癥狀的病癥，例如蕁麻疹（蕁麻疹），腫脹（血管性水腫），發(fā)紅（紅斑）和瘙癢（瘙癢）?？梢酝ㄟ^(guò)毛巾干燥，手動(dòng)拍手，跑步，車輛顛簸行駛或其他重復(fù)刺激來(lái)實(shí)現(xiàn)反應(yīng)。頭痛，疲勞，暈眩，視力模糊，口腔金屬味，面部潮紅，以及更廣泛的腫脹（特別是面部）也可能在這些發(fā)作期間發(fā)生，特別是如果刺激極端或持續(xù)時(shí)間。反應(yīng)在刺激的幾分鐘內(nèi)發(fā)生，并且通常持續(xù)長(zhǎng)達(dá)一小時(shí)。受累者每天可以有幾集。該病臨床表征有：風(fēng)團(tuán)；面部紅斑。

振動(dòng)性蕁麻疹基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為振動(dòng)性蕁麻疹不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，振動(dòng)性蕁麻疹發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了振動(dòng)性蕁麻疹的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有振動(dòng)性蕁麻疹，實(shí)現(xiàn)振動(dòng)性蕁麻疹遺傳阻斷的目的。物理性蕁麻疹是一種疾病，其中局部蕁麻疹會(huì)響應(yīng)各種刺激中的任何一種而發(fā)展。 與蕁麻疹相關(guān)的組胺釋放在其發(fā)病機(jī)制中涉及肥大細(xì)胞的異常脫顆粒。 孤立性或綜合征性寒冷性蕁麻疹可由 NLRP3 的變異引起，NLRP3 編碼炎性體信號(hào)復(fù)合物的一個(gè)組分，或 PLCG2 的變異編碼一個(gè)調(diào)節(jié)因子 磷脂酶。 否則，未發(fā)現(xiàn)物理性蕁麻疹的致病變異。ADGRE2 編碼表皮生長(zhǎng)因子 (EGF) 的一個(gè)成員——粘附 G 蛋白偶聯(lián)受體 (GPCR) 的七次跨膜 (TM7) 亞類； ADGRE2 蛋白有一個(gè) N 端胞外區(qū)，由五個(gè)串聯(lián)的 EGF 樣粘附結(jié)構(gòu)域、一個(gè)含有短 G 蛋白蛋白水解位點(diǎn)的內(nèi)部粘蛋白樣莖結(jié)構(gòu)域和一個(gè) C 端七次跨膜結(jié)構(gòu)域組成。 與許多粘附 GPCR 一樣，ADGRE2 在其 G 蛋白蛋白水解位點(diǎn)基序中經(jīng)歷自催化切割； ADGRE2 切割發(fā)生在殘基 p.L517 和 p.S518 之間。 由此產(chǎn)生的細(xì)胞外 α 亞基與跨膜 β 亞基非共價(jià)結(jié)合。8 ADGRE2 的 p.S518A 突變體對(duì)切割具有抗性6，并且與非突變體 ADGRE2 不同，它不能誘導(dǎo)細(xì)胞遷移。 ADGRE2 主要在髓系白細(xì)胞中表達(dá)，在嗜中性粒細(xì)胞 5 和巨噬細(xì)胞上表達(dá)最強(qiáng)烈，但也在肺肥大細(xì)胞和 HMC1 人肥大細(xì)胞系表面表達(dá)。 ADGRE2 的內(nèi)源性配體是硫酸皮膚素，它是皮膚中主要的糖胺聚糖 .12 ADGRE2 也被單克隆抗體 2A1 連接，可以增加骨髓細(xì)胞的遷移、粘附、脫粒和細(xì)胞因子的產(chǎn)生。ADGRE2 最密切相關(guān)的旁系同源物是 ADGRE5（也稱為 CD97）。 在靜態(tài)條件下，ADGRE5 的配體結(jié)合介導(dǎo)白細(xì)胞的細(xì)胞間粘附。 然而，剪切應(yīng)力破壞了這種粘附，可能是通過(guò)破壞 α 和 β 亞基之間的相互作用。 此外，對(duì)粘附 GPCR ADGRE5 ADGRB2 (BAI2) 和 ADGRG1 (GPR56) 的 N 端截?cái)嗤蛔凅w的研究表明，它們的 β 亞基具有組成型活性。 因此，自抑制細(xì)胞外 α 亞基的非共價(jià)結(jié)合為響應(yīng)物理力的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)提供了一種似是而非的調(diào)節(jié)機(jī)制。 在這一案例中，佳學(xué)基因記錄了在患有罕見(jiàn)的遺傳性振動(dòng)誘發(fā)性蕁麻疹的家族中鑒定 ADGRE2 中的一種新型錯(cuò)義變異，表明編碼的粘附 GPCR 是肥大細(xì)胞中的機(jī)械傳感器。

振動(dòng)性蕁麻疹基因篩查怎么做才會(huì)正確？

嚴(yán)格意義上講，基因信息的應(yīng)用有基因測(cè)序、基因篩查、基因檢測(cè)、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正最為高級(jí)，是基因信息應(yīng)用的目標(biāo)?；蚝Y查比較大眾化。價(jià)格也比較低廉。如果想基因篩查比較準(zhǔn)，應(yīng)當(dāng)選擇能做基因解碼、基因矯正的機(jī)構(gòu)。這些機(jī)構(gòu)技術(shù)力量和水平比較強(qiáng)，降維來(lái)做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問(wèn)http://www.lucasfraser.com,就可以得到一個(gè)好的機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因篩查.

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