【佳學(xué)基因檢測】肢端-額鼻骨發(fā)育障礙如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

肢端-額鼻骨發(fā)育障礙是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)χ?額鼻骨發(fā)育障礙的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行肢端-額鼻骨發(fā)育障礙遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

肢端-額鼻骨發(fā)育障礙疾病介紹：

Verloes等。 （1992）描述了一種罕見的鼻前發(fā)育異常變異（見FND1,136760），指定為肢端性鼻竇發(fā)育不良（AFND），其中類似的顱面畸形與可變的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形和肢體缺陷相關(guān)，包括脛骨發(fā)育不全/發(fā)育不全，馬蹄內(nèi)翻足，足部的多軸前肢。臨床特征：隱睪;腭裂; Brachycephaly;鼻翼異常;青光眼; Telecanthus;近視;指畸形; Talipes equinovarus;厚釘;脈絡(luò)叢囊腫;脊膜膨出;鼻中線缺陷;頜面部發(fā)育不良; Retrocerebellar囊腫。該病臨床表征有：隱睪；腭裂；短頭畸形；鼻翼異常；青光眼；內(nèi)眥距過寬；近視；并指（趾）畸形；馬蹄內(nèi)翻足；厚甲；脈絡(luò)叢囊腫；腦脊膜膨出；鼻中線缺陷；下頜骨發(fā)育障礙；Retrocerebellar囊腫。

肢端-額鼻骨發(fā)育障礙基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為肢端-額鼻骨發(fā)育障礙不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，肢端-額鼻骨發(fā)育障礙發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肢端-額鼻骨發(fā)育障礙的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有肢端-額鼻骨發(fā)育障礙，實(shí)現(xiàn)肢端-額鼻骨發(fā)育障礙遺傳阻斷的目的。

肢端-額鼻骨發(fā)育障礙遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，肢端-額鼻骨發(fā)育障礙是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將肢端-額鼻骨發(fā)育障礙的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)肢端-額鼻骨發(fā)育障礙的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免肢端-額鼻骨發(fā)育障礙的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做肢端-額鼻骨發(fā)育障礙致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個(gè)使命。

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