【佳學基因檢測】肢端肢中發(fā)育不全可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

肢端肢中發(fā)育不全是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

肢端肢中發(fā)育不全疾病介紹：

Acromesomelic dysplasia(肢端肢中發(fā)育不全)描述了一組極為罕見，遺傳，進行性的骨骼疾病，導致一種特殊形式的身材矮小，稱為短肢侏儒癥。 身材矮小是由于異常短的前臂和前肢（mesomelia）以及手和腳（acromelia）骨骼的異?？s短造成的。 出生時，手腳可能異常短而寬。 隨著時間的推移，明顯的不成比例變得更加明顯，特別是在生命的賊初幾年。 其他癥狀可能包括：肘部和手臂延伸受; 脊柱進行性異常彎曲; 大頭; 面中扁平。 Acromesomelic dysplasia遺傳為常染色體隱性遺傳。

肢端肢中發(fā)育不全基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為肢端肢中發(fā)育不全不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，肢端肢中發(fā)育不全發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肢端肢中發(fā)育不全的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有肢端肢中發(fā)育不全，實現(xiàn)肢端肢中發(fā)育不全遺傳阻斷的目的。

肢端肢中發(fā)育不全基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內容。要想阻斷肢端肢中發(fā)育不全的遺傳，需要通過肢端肢中發(fā)育不全致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人肢端肢中發(fā)育不全發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷肢端肢中發(fā)育不全的遺傳。目前，這些技術的費用已經很低，而且技術也比較成熟。但是肢端肢中發(fā)育不全遺傳阻斷的基礎是肢端肢中發(fā)育不全的致病基因鑒定基因解碼，這一技術的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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