【佳學(xué)基因檢測(cè)】ACTN3缺乏癥可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
ACTN3缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
ACTN3缺乏癥疾病介紹:
基于ACTN3基因中常見(jiàn)的無(wú)義多態(tài)性,約16%的世界人口預(yù)計(jì)具有α-輔肌動(dòng)蛋白-3先天性缺陷。 α-輔肌動(dòng)蛋白-3的表達(dá)受限于2型(快)纖維的亞基。沒(méi)有疾病表型與這種缺陷相關(guān)(North等,1999)。
ACTN3缺乏癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為ACTN3缺乏癥不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,ACTN3缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了ACTN3缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有ACTN3缺乏癥,實(shí)現(xiàn)ACTN3缺乏癥遺傳阻斷的目的。
如何進(jìn)行ACTN3缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)?
首先要選擇可以進(jìn)行ACTN3缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間,有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定ACTN3缺乏癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行ACTN3缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是ACTN3缺乏癥基因解碼的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu),使得ACTN3缺乏癥的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致ACTN3缺乏癥發(fā)生的基因序列,從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。