【佳學(xué)基因檢測(cè)】ADNP綜合征如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
ADNP綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)DNP綜合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行ADNP綜合征遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
ADNP綜合征疾病介紹:
ADNP綜合征是一種引起各種體征和癥狀的疾病。它的標(biāo)志性特征是智力殘疾和自閉癥譜系障礙,其特點(diǎn)是溝通和社交互動(dòng)受損。受累者也具有獨(dú)特的面部特征和多個(gè)身體系統(tǒng)的異常?;加蠥DNP綜合征的個(gè)體具有輕度至嚴(yán)重的智力殘疾并且延遲發(fā)展言語(yǔ)和運(yùn)動(dòng)技能,例如坐著和走路。一些受累者永遠(yuǎn)不會(huì)說(shuō)話?;加羞@種疾病的人表現(xiàn)出典型的自閉癥譜系障礙,包括重復(fù)行為和社交互動(dòng)的困難。 ADNP綜合征還與情緒障礙或行為問(wèn)題相關(guān),如焦慮,脾氣暴躁,注意力缺陷多動(dòng)障礙(ADHD),強(qiáng)迫癥或睡眠問(wèn)題。許多ADNP綜合征患者具有獨(dú)特的面部特征,賊常見包括突出的前額,高發(fā)際線,眼睛的外角向上或向下(向上或向下傾斜的眼瞼裂隙),下垂的眼瞼(眼瞼下垂),寬鼻梁和薄上唇。這些人也可能具有異常形狀的耳朵或手和手指異常。在ADNP綜合征中也會(huì)出現(xiàn)眼睛和視力異常,例如不指向同一方向(斜視)和遠(yuǎn)視(遠(yuǎn)視)的眼睛。一些患有這種疾病的人早期出現(xiàn)(初次出現(xiàn))初級(jí)(嬰兒)牙齒。一些患有ADNP綜合征的人在嬰兒時(shí)期肌肉張力(張力減退)和喂養(yǎng)困難。它們也可能有消化系統(tǒng)問(wèn)題,例如胃酸回流到食道(胃食管反流),嘔吐和便秘。 ADNP綜合征中發(fā)生的其他特征包括肥胖,癲癇發(fā)作和心臟異常。
ADNP綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為ADNP綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,ADNP綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了ADNP綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有ADNP綜合征,實(shí)現(xiàn)ADNP綜合征遺傳阻斷的目的。
ADNP綜合征的基因檢測(cè)有什么用?
ADNP綜合征的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分ADNP綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。