【佳學(xué)基因檢測(cè)】艾卡迪綜合征基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

艾卡迪綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)Πǖ暇C合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行艾卡迪綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

艾卡迪綜合征疾病介紹：

艾卡迪（Aicardi）綜合征幾乎只在女性中發(fā)生，有三個(gè)主要特征。Aicardi綜合征患者的大腦左半部分和右半部分缺乏連接組織或連接組織不發(fā)達(dá)（發(fā)育不全或胼胝體發(fā)育不全）。嬰兒期開始癲癇發(fā)作（嬰兒痙攣），然后會(huì)進(jìn)展為難以治療的反復(fù)性癲癇（嬰兒痙攣→癲癇）?；颊哌€會(huì)發(fā)生脈絡(luò)膜脫漏——這是眼后部光敏組織（視網(wǎng)膜）的缺陷。具有Aicardi綜合征的人經(jīng)常有腦異常，包括腦兩側(cè)之間的不對(duì)稱、腦溝回尺寸小或數(shù)量減少、囊腫和腦室（大腦中心附近的流體填充腔）擴(kuò)大。一些患者的頭部異常小（小頭癥）。大多數(shù)患者具有中度至嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和智力殘疾，一些則具有輕微的智力殘疾。除了脈絡(luò)膜脫漏外，Aicardi綜合征的患者可能具有其他眼睛異常，例如眼睛偏小或發(fā)育不良（小眼癥）、視神經(jīng)缺損或缺孔（缺損）——視神經(jīng)是一種將信息從眼睛傳遞到腦的結(jié)構(gòu)。這些眼睛異常可能導(dǎo)致患者失明。一些Aicardi綜合征患者具有不尋常的面部特征，包括上唇和鼻子之間的區(qū)域（人中）偏短、鼻子扁平上翻、大耳朵和眉毛稀疏。這種病癥的其他特征包括小手、手畸形以及導(dǎo)致脊柱進(jìn)行性異常彎曲（脊柱側(cè)凸）的脊柱和肋異常。他們常常有胃腸道問(wèn)題，如便秘或腹瀉，胃食管反流和進(jìn)食困難。艾卡迪綜合征的嚴(yán)重程度不同。一些患有這種疾病的人具有非常嚴(yán)重的癲癇，并且可能在兒童期夭折。不那么嚴(yán)重的患者可以活下來(lái)，體征和癥狀都較輕微。

艾卡迪綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為艾卡迪綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，艾卡迪綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了艾卡迪綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有艾卡迪綜合征，實(shí)現(xiàn)艾卡迪綜合征遺傳阻斷的目的。

艾卡迪綜合征風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行艾卡迪綜合征基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)艾卡迪綜合征進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索艾卡迪綜合征，可以看到佳學(xué)基因可以做艾卡迪綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)艾卡迪綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行艾卡迪綜合征的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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