【佳學基因檢測】Dudley綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導讀:
Dudley綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
Dudley綜合征疾病介紹:
Allan-Herndon-Dudley綜合征是一種罕見的腦發(fā)育障礙,其引起中度至重度智力障礙和運動問題。這種病癥只發(fā)生在男性中,從出生前開始影響發(fā)育。雖然患病的男性語言障礙和溝通能力有限,但他們似乎喜歡與其他人的互動?;加蠥llan-Herndon-Dudley綜合征的大多數(shù)兒童肌張力弱并且許多肌肉不發(fā)達(肌肉發(fā)育不全)。隨著他們長大,他們通常產(chǎn)生稱為攣縮的關節(jié)畸形,限制某些關節(jié)的運動。異常肌肉僵硬(痙攣),肌肉無力和手臂和腿的不自主運動也限制了移動性。結果,許多Allan-Herndon-Dudley綜合征的人不能獨立行走,成年后需要依靠輪椅。
Dudley綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Dudley綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,Dudley綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Dudley綜合征的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有Dudley綜合征,實現(xiàn)Dudley綜合征遺傳阻斷的目的。
如何進行Dudley綜合征的基因解碼、基因檢測?
首先要選擇可以進行Dudley綜合征的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間,有部分醫(yī)生、基因檢測機構還沒有掌握決定Dudley綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進行Dudley綜合征的基因解碼、基因檢測。佳學基因是Dudley綜合征基因解碼的專業(yè)機構,使得Dudley綜合征的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致Dudley綜合征發(fā)生的基因序列,從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>