【佳學(xué)基因檢測】轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性疾病介紹：

家族性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）淀粉樣變性的特征在于緩慢進(jìn)展的外周感覺運(yùn)動神經(jīng)病和自主神經(jīng)病以及心肌病，腎病，玻璃體混濁和CNS淀粉樣變性的非神經(jīng)性變化。這種疾病通常發(fā)生在葡萄牙和日本地方性病灶的第三至第五十年;其他地區(qū)的人發(fā)病較晚。通常情況下，感覺神經(jīng)病開始于下肢伴有感覺異常和足部感覺，隨后在幾年內(nèi)出現(xiàn)運(yùn)動神經(jīng)病變。在一些人中，特別是那些患有早發(fā)性疾病的人，自主神經(jīng)病變是該病癥的先進(jìn)次表現(xiàn);研究結(jié)果可能包括：體位性低血壓，便秘與腹瀉交替，惡心和嘔吐發(fā)作，胃排空延遲，性陽痿，無汗，尿潴留或尿失禁。心臟淀粉樣變性病的主要特征是進(jìn)行性心肌病。與淀粉樣變軟腦膜個(gè)體可具有以下CNS發(fā)現(xiàn)：癡呆，精神病，視力障礙，頭痛，癲癇發(fā)作，馬達(dá)輕癱，共濟(jì)失調(diào)，脊髓病，腦積水，或顱內(nèi)hemorrhage.Clinical特征：尿失禁;眼球震顫;陽痿;構(gòu)音障礙;反射減弱;偏癱;多發(fā)性神經(jīng)病;肌肉無力;震顫;心肌病;心臟擴(kuò)大;腹瀉;便秘;頭痛;類似腦卒中的情節(jié)。該病臨床表征有：尿失禁；眼球震顫；陽痿；構(gòu)音障礙；腱反射減弱；輕偏癱；多發(fā)性神經(jīng)病；肌無力；震顫；心肌病；心臟擴(kuò)大；腹瀉；便秘；頭痛；卒中樣發(fā)作。

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性，實(shí)現(xiàn)轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性遺傳阻斷的目的。

如何做轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的基因檢測？

在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的發(fā)病原因，并持續(xù)研究轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://www.lucasfraser.com.

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