【佳學(xué)基因檢測(cè)】無白蛋白血癥基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

無白蛋白血癥是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)o白蛋白血癥的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行無白蛋白血癥遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

無白蛋白血癥疾病介紹：

抗白蛋白血癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，表現(xiàn)為存在極低量的循環(huán)血清白蛋白。受影響的個(gè)體除了輕度水腫，低血壓，疲勞以及偶爾出現(xiàn)特有的下半身脂肪代謝障礙（主要是成年女性）外，幾乎沒有臨床癥狀。賊常見的生物化學(xué)發(fā)現(xiàn)是嚴(yán)重的高脂血癥，總膽固醇和LDL膽固醇濃度顯著增加，但HDL膽固醇和甘油三酯的濃度正常。在發(fā)生偏癱的家庭中，無精氨酸血癥通常會(huì)導(dǎo)致同胞死亡，這可能解釋了這種特征的罕見性（Caridi等人，2014年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;骨質(zhì)疏松癥;低蛋白血癥;高脂血癥;脂肪代謝障礙;疲勞。該病臨床表征有：骨質(zhì)疏松；低蛋白血癥；高脂血癥；脂肪營養(yǎng)不良；疲倦。低白蛋白血癥不是一個(gè)獨(dú)立的疾病，而是各種原因所致氮負(fù)平衡的結(jié)果。主要表現(xiàn)營養(yǎng)不良。血液中的蛋白質(zhì)主要是血漿蛋白質(zhì)及紅細(xì)胞所含的血紅蛋白。血漿蛋白質(zhì)包括血漿白蛋白、各種球蛋白、纖維蛋白原及少量結(jié)合蛋白如糖蛋白、脂蛋白等,總量為6.5～7.8g%。若血漿總蛋白質(zhì)低于6.0g%，則可診斷為低蛋白血癥。對(duì)低蛋白血癥一般經(jīng)及時(shí)、合理的治療，均可取得一定療效。

無白蛋白血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為無白蛋白血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，無白蛋白血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了無白蛋白血癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有無白蛋白血癥，實(shí)現(xiàn)無白蛋白血癥遺傳阻斷的目的。

無白蛋白血癥基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷無白蛋白血癥的遺傳，需要通過無白蛋白血癥致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人無白蛋白血癥發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷無白蛋白血癥的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是無白蛋白血癥遺傳阻斷的基礎(chǔ)是無白蛋白血癥的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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