【佳學基因檢測】安德曼綜合征風險基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導讀：

安德曼綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因對大量的安德曼綜合征患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了安德曼綜合征的基因解碼，可以通過安德曼綜合征基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

安德曼綜合征疾病介紹：

安德曼綜合征（Andermann綜合征）損害運動和感覺神經(jīng)。大多數(shù)患者的大腦出現(xiàn)胼胝體異常或缺失。他們經(jīng)歷肌肉萎縮（肌肉萎縮）、嚴重的進行性虛弱和四肢感覺喪失以及節(jié)律性顫抖（震顫）?；純和ǔＴ?歲和4歲之間開始學步，到青少年時期卻失去這個能力。隨著患者變老，經(jīng)常發(fā)生關節(jié)畸形（稱為攣縮），這限制了某些關節(jié)的運動。大多數(shù)受累者還發(fā)展出脊柱側凸，這可能需要手術。Andermann綜合征還導致某些顱神經(jīng)的功能異常，顱神經(jīng)直接從腦出現(xiàn)并延伸到頭部和頸部的各個區(qū)域。顱神經(jīng)問題可能導致面部肌肉虛弱、眼瞼下垂和凝視麻痹。Andermann綜合征的患者通常有智力殘疾，可能是輕度也可能嚴重，有些出現(xiàn)癲癇發(fā)作。他們還可能出現(xiàn)精神病癥狀，如抑郁，焦慮，激動，偏執(zhí)狂和幻覺，這通常出現(xiàn)在青春期。一些安德曼綜合征患者具有非典型的身體特征，如寬眼距、寬和短的頭骨（短頭畸形）、腭高拱、交叉的大腳趾和第二三腳趾融合。安德曼綜合征患者預期壽命縮短，但受累者通常能活到成年期。

安德曼綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為安德曼綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，安德曼綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了安德曼綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有安德曼綜合征，實現(xiàn)安德曼綜合征遺傳阻斷的目的。

安德曼綜合征遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行安德曼綜合征基因檢測的機構。進入這家機構的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構是否可以對安德曼綜合征進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索安德曼綜合征，可以看到佳學基因可以做安德曼綜合征的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構對安德曼綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設計不同的檢測項目。可以進行安德曼綜合征的風險檢測是確定無疑的了。

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