【佳學(xué)基因檢測】Apert綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Apert綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

Apert綜合征疾病介紹：

Apert綜合征是一種遺傳性疾病，其特征在于某些顱骨的過早融合（顱縫早閉）。這種早期融合防止頭骨正常生長，并影響頭部和臉部的形狀。此外，不同數(shù)量的手指和腳趾融合在一起（聯(lián)合）.Apert綜合征的許多特征性面部特征是由顱骨的過早融合引起的。頭部不能正常生長，這導(dǎo)致在臉中間凹陷的外觀，凸起和寬眼睛，喙的鼻子和不發(fā)達(dá)的上顎，導(dǎo)致?lián)頂D的牙齒和其他牙科問題。淺的眼窩會引起視力問題。顱骨的早期融合也影響大腦的發(fā)育，這可能破壞智力發(fā)育。 Apert綜合征患者的認(rèn)知能力從正常到輕度或中度智力障礙。患有Apert綜合征的個體有蹼或融合的手指和腳趾。融合的嚴(yán)重程度不同;至少每只手和腳上的三個指融合在一起。在賊嚴(yán)重的情況下，所有的手指和腳趾都融合。較不常見的是，這種病癥的人可能有額外的手指或腳趾（多指）。 Apert綜合征的其他體征和癥狀可包括聽力喪失，異常大量出汗（多汗癥），有嚴(yán)重痤瘡的油性皮膚，眉毛中缺失毛發(fā)的斑塊，頸部的脊骨融合（頸椎）和反復(fù)性耳部感染可能與上顎的開口（腭裂）相關(guān)聯(lián)。

Apert綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Apert綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Apert綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Apert綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Apert綜合征，實現(xiàn)Apert綜合征遺傳阻斷的目的。

Apert綜合征基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷Apert綜合征的遺傳，需要通過Apert綜合征致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人Apert綜合征發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Apert綜合征的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是Apert綜合征遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Apert綜合征的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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