【佳學(xué)基因檢測(cè)】致心律失常性右心室發(fā)育不良，家族性1分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

致心律失常性右心室發(fā)育不良，家族性1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

致心律失常性右心室發(fā)育不良，家族性1疾病介紹：

致心律失常性右心室發(fā)育不良/心肌病（ARVD / C）的特征是心肌進(jìn)行性纖維脂肪化，年輕人和運(yùn)動(dòng)員易發(fā)生室性心動(dòng)過(guò)速和猝死。它主要影響右心室; 隨著時(shí)間的推移，它也可能涉及左心室。即使在家庭中，疾病的表現(xiàn)也是高度可變的，并且一些受影響的個(gè)體可能不符合建立的臨床標(biāo)準(zhǔn)。診斷的平均年齡為31歲（±13;范圍：4-64歲）。該病臨床表征有：心臟猝死；心內(nèi)膜異常；室性心律失常；肺動(dòng)脈的異常；右心室發(fā)育不良；右室心肌病；尤爾畸形。

致心律失常性右心室發(fā)育不良，家族性1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為致心律失常性右心室發(fā)育不良，家族性1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，致心律失常性右心室發(fā)育不良，家族性1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了致心律失常性右心室發(fā)育不良，家族性1的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有致心律失常性右心室發(fā)育不良，家族性1，實(shí)現(xiàn)致心律失常性右心室發(fā)育不良，家族性1遺傳阻斷的目的。