【佳學(xué)基因檢測(cè)】天冬酰胺合成酶缺乏癥基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

天冬酰胺合成酶缺乏癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

天冬酰胺合成酶缺乏癥疾病介紹：

ASNS缺乏癥是一種常染色體隱性嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征為小頭畸形，嚴(yán)重延遲的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育，進(jìn)行性腦病，皮質(zhì)萎縮和癲癇發(fā)作或過(guò)度興奮活動(dòng)。該疾病表現(xiàn)為子宮內(nèi)或出生時(shí)的發(fā)病，可能導(dǎo)致早期死亡（Ruzzo等，2013總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;前額傾斜;大手;小腦發(fā)育不全;腦萎縮;進(jìn)行性腦病;痙攣性四肢癱瘓;皮質(zhì)發(fā)育不良;進(jìn)步;皮質(zhì)回轉(zhuǎn)簡(jiǎn)化;先天性小頭畸形;腦萎縮;延遲髓鞘形成。該病臨床表征有：額頭傾斜；巨手；小腦發(fā)育不全；腦萎縮；進(jìn)行性腦??；痙攣性四肢癱；皮質(zhì)發(fā)育不良；皮質(zhì)腦回簡(jiǎn)單化；先天性小頭畸形；腦萎縮；髓鞘化延遲。

天冬酰胺合成酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為天冬酰胺合成酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，天冬酰胺合成酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了天冬酰胺合成酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有天冬酰胺合成酶缺乏癥，實(shí)現(xiàn)天冬酰胺合成酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

天冬酰胺合成酶缺乏癥的基因檢測(cè)有什么用？

天冬酰胺合成酶缺乏癥的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分天冬酰胺合成酶缺乏癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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