【佳學(xué)基因檢測(cè)】共濟(jì)失調(diào)-眼動(dòng)運(yùn)動(dòng)失調(diào)3分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

共濟(jì)失調(diào)-眼動(dòng)運(yùn)動(dòng)失調(diào)3是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

共濟(jì)失調(diào)-眼動(dòng)運(yùn)動(dòng)失調(diào)3疾病介紹：

AOA3是一種常染色體隱性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，發(fā)病于20歲時(shí)（Al Tassan等，2012）。關(guān)于共濟(jì)失調(diào) - 動(dòng)眼神經(jīng)失用的遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)AOA1（208920）。該病臨床表征有：眼球震顫；動(dòng)眼運(yùn)動(dòng)異常；構(gòu)音障礙；腱反射減弱；小腦萎縮；神經(jīng)反射消失；辨距不良；頻繁跌倒；協(xié)同失調(diào)。

共濟(jì)失調(diào)-眼動(dòng)運(yùn)動(dòng)失調(diào)3基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為共濟(jì)失調(diào)-眼動(dòng)運(yùn)動(dòng)失調(diào)3不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，共濟(jì)失調(diào)-眼動(dòng)運(yùn)動(dòng)失調(diào)3發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了共濟(jì)失調(diào)-眼動(dòng)運(yùn)動(dòng)失調(diào)3的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有共濟(jì)失調(diào)-眼動(dòng)運(yùn)動(dòng)失調(diào)3，實(shí)現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)-眼動(dòng)運(yùn)動(dòng)失調(diào)3遺傳阻斷的目的。

如何做共濟(jì)失調(diào)-眼動(dòng)運(yùn)動(dòng)失調(diào)3基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)-眼動(dòng)運(yùn)動(dòng)失調(diào)3發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)-眼動(dòng)運(yùn)動(dòng)失調(diào)3發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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