【佳學(xué)基因檢測】耳髁狀突綜合癥3分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

耳髁狀突綜合癥3是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

耳髁狀突綜合癥3疾病介紹：

Auriculocondylar綜合征（ARCND）是一種罕見的顱面疾病，涉及先進(jìn)和第二咽弓衍生物，包括微頜，顳下頜關(guān)節(jié)和髁異常，微小膿腫，突出的臉頰和問號耳（QMEs）的關(guān)鍵特征。 QME包括耳廓和耳廓上部三分之二之間的缺陷，從螺旋中的輕度壓痕到葉和螺旋之間的完整裂隙（Gordon等人，2013總結(jié)）。對于一般表型關(guān)于auriculocondylar綜合征遺傳異質(zhì)性的描述和討論，見ARCND1（602483）。臨床特征：常染色體隱性遺傳; Glossoptosis;后縮;滿臉頰;外耳道狹窄;雙側(cè)傳導(dǎo)性聽力障礙;喉裂。該病臨床表征有：舌后墜；下頜后縮；臉頰豐滿；外耳道狹窄；雙側(cè)傳導(dǎo)性聽覺障礙；喉裂。

耳髁狀突綜合癥3基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為耳髁狀突綜合癥3不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，耳髁狀突綜合癥3發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了耳髁狀突綜合癥3的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有耳髁狀突綜合癥3，實(shí)現(xiàn)耳髁狀突綜合癥3遺傳阻斷的目的。

如何做耳髁狀突綜合癥3基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致耳髁狀突綜合癥3發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致耳髁狀突綜合癥3發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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