【佳學(xué)基因檢測】自閉癥17基因篩查怎么做才會正確?
疾病確診導(dǎo)讀:
自閉癥17是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。
自閉癥17疾病介紹:
自閉癥包括臨床上異質(zhì)性的一組疾病 - 統(tǒng)稱為“自閉癥譜系障礙”(ASD) - 它們具有社交關(guān)系受損,語言和溝通受損,重復(fù)行為或狹隘興趣的共同特征。對于大多數(shù)自閉癥兒童,癥狀逐漸發(fā)展,盡管大約30%的兒童通常在18至24個(gè)月之間出現(xiàn)“退行性”發(fā)作。大約50%-70%的自閉癥兒童被非語言智商測試識別為智力障礙,大約25%的兒童患有癲癇發(fā)作。自閉癥可以被認(rèn)為是復(fù)雜的(即,存在畸形特征和/或小頭畸形)或必需的(即,沒有身體異常和小頭畸形)。大約25%符合ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)的兒童在2至3歲時(shí)開始談話和交流,并且在6至7歲時(shí)將不同程度地融入正規(guī)學(xué)校人群中。其余75%的人終身殘疾,需要父母,學(xué)校和社會支持。孤獨(dú)癥(自閉癥),原型普遍性發(fā)育障礙(PDD),通常在3歲時(shí)明顯。它的特點(diǎn)是口頭溝通有限或缺乏,缺乏互惠的社會互動(dòng)或反應(yīng),以及限制,刻板和儀式化的興趣和行為模式(Bailey等,1996; Risch等,1999)。 “孤獨(dú)癥譜系障礙”,有時(shí)稱為ASD,是一種包括不太嚴(yán)重的障礙性亞斯伯格綜合征(見ASPG1; 608638)和廣泛性發(fā)育障礙(未另行規(guī)定)的廣泛表型(PDD-NOS)。 “廣泛孤獨(dú)癥表型”包括患有自閉癥癥狀的個(gè)體,但不符合自閉癥或其他疾病的完整標(biāo)準(zhǔn)。約有三分之二的ASD患者有智力低下,除了阿斯伯格綜合征——該病患明顯缺乏精神發(fā)育(Jones et al。,2008)。
自閉癥17基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為自閉癥17不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,自閉癥17發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了自閉癥17的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有自閉癥17,實(shí)現(xiàn)自閉癥17遺傳阻斷的目的。
自閉癥17遺傳測試花錢多嗎?
根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹,自閉癥17是一種基因病,基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù),可以將自閉癥17的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上,并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去,從而使得后代不再會出現(xiàn)自閉癥17的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以,要避免自閉癥17的遺傳風(fēng)險(xiǎn),先要做自閉癥17致病基因鑒定基因解碼,普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個(gè)使命。