【佳學(xué)基因檢測】自閉癥譜系障礙分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

自閉癥譜系障礙是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

自閉癥譜系障礙疾病介紹：

自閉癥包括臨床上異質(zhì)性的一組疾病 - 統(tǒng)稱為“自閉癥譜系障礙”（ASD） - 它們具有社交關(guān)系受損，語言和溝通受損，重復(fù)行為或狹隘興趣的共同特征。對于大多數(shù)自閉癥兒童，癥狀逐漸發(fā)展，盡管大約30％的兒童通常在18至24個月之間出現(xiàn)“退行性”發(fā)作。大約50％-70％的自閉癥兒童被非語言智商測試識別為智力障礙，大約25％的兒童患有癲癇發(fā)作。自閉癥可以被認為是復(fù)雜的（即，存在畸形特征和/或小頭畸形）或必需的（即，沒有身體異常和小頭畸形）。大約25％符合ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)的兒童在2至3歲時開始談話和交流，并且在6至7歲時將不同程度地融入正規(guī)學(xué)校人群中。其余75％的人終身殘疾，需要父母，學(xué)校和社會支持。孤獨癥（自閉癥），原型普遍性發(fā)育障礙（PDD），通常在3歲時明顯。它的特點是口頭溝通有限或缺乏，缺乏互惠的社會互動或反應(yīng)，以及限制，刻板和儀式化的興趣和行為模式（Bailey等，1996; Risch等，1999）。 “孤獨癥譜系障礙”，有時稱為ASD，是一種包括不太嚴重的障礙性亞斯伯格綜合征（見ASPG1; 608638）和廣泛性發(fā)育障礙（未另行規(guī)定）的廣泛表型（PDD-NOS）。 “廣泛孤獨癥表型”包括患有自閉癥癥狀的個體，但不符合自閉癥或其他疾病的完整標(biāo)準(zhǔn)。約有三分之二的ASD患者有智力低下，除了阿斯伯格綜合征——該病患明顯缺乏精神發(fā)育（Jones et al。，2008）。

自閉癥譜系障礙基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為自閉癥譜系障礙不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，自閉癥譜系障礙發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了自閉癥譜系障礙的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有自閉癥譜系障礙，實現(xiàn)自閉癥譜系障礙遺傳阻斷的目的。

自閉癥譜系障礙的基因檢測有什么用？

自閉癥譜系障礙的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分自閉癥譜系障礙和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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