【佳學(xué)基因檢測】自身免疫性多發(fā)性內(nèi)分泌病- 念珠菌病-外胚層營養(yǎng)不良基因診斷如何做？

基因診斷導(dǎo)讀：

自身免疫性多發(fā)性內(nèi)分泌病- 念珠菌病-外胚層營養(yǎng)不良發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。致電佳學(xué)基因基因，可以知道自身免疫性多發(fā)性內(nèi)分泌病- 念珠菌病-外胚層營養(yǎng)不良基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

自身免疫性多發(fā)性內(nèi)分泌病- 念珠菌病-外胚層營養(yǎng)不良疾病介紹：

自身免疫性多發(fā)性內(nèi)分泌病 - 念珠菌病 - 外胚層營養(yǎng)不良（APECED）是一種影響身體許多器官的遺傳性疾病。它是許多自身免疫性疾病之一，是免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊人體自身組織時發(fā)生的疾病。在大多數(shù)情況下，APECED的癥狀和體征始于兒童期或青春期。這種情況通常涉及三個特征：慢性粘膜皮膚念珠菌病（CMC），甲狀旁腺功能減退和腎上腺功能不全。受累者通常具有這些特征中的至少兩個，并且許多具有這三個特征.CMC是由一種稱為念珠菌的真菌引起的皮膚，指甲和體腔（粘膜）的濕潤襯里的感染的趨勢。 。這些通常被稱為酵母感染的感染是慢性的，這意味著它們反復(fù)并且可以持續(xù)很長時間。 CMC通常是APECED的三個特征中的先進個，在患有這種疾病的人中變得明顯。幾乎所有受累者都會發(fā)生口腔感染（稱為鵝口瘡）。將食物從口腔輸送到胃（食道）的管的感染也是常見的，而皮膚和指甲受影響的次數(shù)較少。在女性中，經(jīng)常發(fā)生陰道感染.APECED的其他特征是由于身體的免疫系統(tǒng)攻擊產(chǎn)生激素的腺體網(wǎng)絡(luò)（內(nèi)分泌系統(tǒng)）。這種疾病的第二個特征是甲狀旁腺功能減退，這是一種功能障礙。甲狀旁腺。這些腺體分泌一種激素，調(diào)節(jié)人體對鈣和磷的使用。甲狀旁腺的損傷導(dǎo)致甲狀旁腺激素減少（甲狀旁腺功能減退）。甲狀旁腺功能減退會導(dǎo)致嘴唇，手指和腳趾出現(xiàn)刺痛感。肌肉疼痛和痙攣;弱點;每個腎臟（腎上腺）頂部產(chǎn)生小激素的腺體的損傷導(dǎo)致APECED的第三個主要特征，即腎上腺功能不全（Addison病）。腎上腺激素產(chǎn)生減少會導(dǎo)致體征和癥狀，包括疲勞，肌肉無力，食欲不振，體重減輕，低血壓和皮膚色素變化。 APECED中可能發(fā)生的其他內(nèi)分泌問題包括由激素胰島素產(chǎn)生受損導(dǎo)致的1型糖尿病;生長激素短缺導(dǎo)致身材矮小;影響內(nèi)部生殖器官（卵巢或睪丸）的問題，這些問題可導(dǎo)致無法懷孕的兒童（不孕癥）;和甲狀腺功能障礙（下頸部的蝴蝶狀組織），可導(dǎo)致許多癥狀，包括體重增加和疲勞。影響非內(nèi)分泌組織的自身免疫問題可導(dǎo)致患者的各種其他癥狀和體征。 APECED。這些特征在北美人群中比在歐洲人群中更常見。類似蕁麻疹（蕁麻疹）的皮疹很常見，常發(fā)生在嬰兒期和幼兒期。其他早期癥狀和體征可能包括牙齒上的牙釉質(zhì)（牙釉質(zhì)發(fā)育不全）和慢性腹瀉或便秘，這些都與難以從食物中吸收營養(yǎng)有關(guān)。 APECED患者出現(xiàn)的其他特征，其中許多可能導(dǎo)致有效、悠久、長期、很久性器官和組織損傷，如果不及時治療，包括胃部刺激（胃炎），肝臟炎癥（肝炎），肺部刺激（肺炎），口干和眼睛干燥（Sjogren）類似綜合征），眼睛炎癥（角膜炎），腎臟問題（腎炎），維生素B12缺乏，脫發(fā)（脫發(fā)），斑點（白癜風(fēng)）皮膚顏色減少，高血壓（高血壓）或?。ㄎs）或脾臟缺乏（無脾）。

自身免疫性多發(fā)性內(nèi)分泌病- 念珠菌病-外胚層營養(yǎng)不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為自身免疫性多發(fā)性內(nèi)分泌病- 念珠菌病-外胚層營養(yǎng)不良不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，自身免疫性多發(fā)性內(nèi)分泌病- 念珠菌病-外胚層營養(yǎng)不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了自身免疫性多發(fā)性內(nèi)分泌病- 念珠菌病-外胚層營養(yǎng)不良的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有自身免疫性多發(fā)性內(nèi)分泌病- 念珠菌病-外胚層營養(yǎng)不良，實現(xiàn)自身免疫性多發(fā)性內(nèi)分泌病- 念珠菌病-外胚層營養(yǎng)不良遺傳阻斷的目的。

如何做自身免疫性多發(fā)性內(nèi)分泌病- 念珠菌病-外胚層營養(yǎng)不良的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學(xué)基因堅持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是自身免疫性多發(fā)性內(nèi)分泌病- 念珠菌病-外胚層營養(yǎng)不良的發(fā)病原因，并持續(xù)研究自身免疫性多發(fā)性內(nèi)分泌病- 念珠菌病-外胚層營養(yǎng)不良發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://www.lucasfraser.com.

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