【佳學(xué)基因檢測(cè)】Axenfeld-Rieger綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Axenfeld-Rieger綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Axenfeld-Rieger綜合征疾病介紹：

AXenfeld-Rieger綜合征主要是眼睛疾病，雖然它也可能影響身體的其他部分。該病癥的特征在于眼前稱為前段部分的異常。例如，眼睛的著色部分（虹膜）可能較薄或發(fā)育不良。虹膜中心通常有個(gè)孔，稱為瞳孔，光通過該孔進(jìn)入眼睛?；加蠥Xenfeld-Rieger綜合征的人通常出現(xiàn)瞳孔偏離中心（瞳孔矯正）或者虹膜上有其他的孔使看起來像有多個(gè)瞳孔（多瞳癥）。這種疾病也可能引起角膜異常，角膜是眼前透明的覆蓋物。大概一半的患者患有青光眼，一種增加眼內(nèi)的壓力的嚴(yán)重病癥。當(dāng)青光眼伴著AXenfeld-Rieger綜合征一同發(fā)生時(shí)，它通常發(fā)生在兒童后期或青春期，盡管它可能在嬰兒期發(fā)生。青光眼可引起視力喪失或失明。AXenfeld-Rieger綜合征的體征和癥狀也可影響身體的其他部位。許多患者具有獨(dú)特的面部特征，例如眼間距寬（眼距過寬）；面中部扁平、鼻梁寬且平；額頭突出。該病癥還與牙齒異常相關(guān)，包括異常小的牙齒（小牙）或少于正常牙齒數(shù)量（少牙癥）。有些AXenfeld-Rieger綜合征患者的肚臍有額外的皮膚褶皺（多余的臍周皮膚）。其他不太常見的特征可包括心臟缺陷、陰莖下部尿道裂開（尿道下裂）、肛門變窄（肛門狹窄）和可導(dǎo)致緩慢生長(zhǎng)的腦垂體異常。研究人員報(bào)道了至少三種類型的AXenfeld-Rieger綜合征。通過其遺傳原因來區(qū)分，編號(hào)為1至3。

Axenfeld-Rieger綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Axenfeld-Rieger綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Axenfeld-Rieger綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Axenfeld-Rieger綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Axenfeld-Rieger綜合征，實(shí)現(xiàn)Axenfeld-Rieger綜合征遺傳阻斷的目的。

Axenfeld-Rieger綜合征基因檢測(cè)在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事Axenfeld-Rieger綜合征的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫Axenfeld-Rieger綜合征詞條，每年為數(shù)千患者找到了Axenfeld-Rieger綜合征的基因原因。Axenfeld-Rieger綜合征基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://lucasfraser.com，填寫致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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