【佳學(xué)基因檢測】Ayme-gripp綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Ayme-gripp綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

Ayme-gripp綜合征疾病介紹：

Ayme-Gripp綜合征是一種臨床上同質(zhì)的表型，其特征是先天性白內(nèi)障，感覺神經(jīng)性聽力喪失，智力障礙，癲癇發(fā)作，短頭畸形，獨(dú)特的扁平面部外觀和生長減少（Niceta等，2015）。臨床特征：Brachycephaly;延遲顱縫合閉合;廣闊的人中;長中人;高額頭;白內(nèi)障;先天性白內(nèi)障;上瞼裂; Brachydactyly綜合征;心包炎;腦萎縮;顱面不對稱;小耳畸形; Camptodactyly;腦萎縮。該病臨床表征有：短頭畸形；顱縫閉合延遲；寬人中；長人中；額頭高；白內(nèi)障；先天性白內(nèi)障；瞼裂上斜；短指畸形綜合征；心包炎；腦萎縮；顱面不對稱；小耳畸形；先天性手指彎曲；腦萎縮。

Ayme-gripp綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Ayme-gripp綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Ayme-gripp綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Ayme-gripp綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Ayme-gripp綜合征，實(shí)現(xiàn)Ayme-gripp綜合征遺傳阻斷的目的。

Ayme-gripp綜合征基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷Ayme-gripp綜合征的遺傳，需要通過Ayme-gripp綜合征致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人Ayme-gripp綜合征發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Ayme-gripp綜合征的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是Ayme-gripp綜合征遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Ayme-gripp綜合征的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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