【佳學(xué)基因檢測】重型β地中海貧血如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

重型β地中海貧血是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

重型β地中海貧血疾病介紹：

β地中海貧血是一種減少血紅蛋白產(chǎn)生的血液疾病。 血紅蛋白是含鐵的蛋白質(zhì)，它將氧氣帶到身體細(xì)胞中。在β地中海貧血患者中，低水平的血紅蛋白導(dǎo)致身體許多部位缺氧。 受累者也有紅血球（貧血）的短缺，這可能導(dǎo)致蒼白的皮膚，虛弱，疲勞和更嚴(yán)重的并發(fā)癥。 患有β地中海貧血的人發(fā)生異常血塊的風(fēng)險(xiǎn)增加。

重型β地中海貧血基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為重型β地中海貧血不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，重型β地中海貧血發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了重型β地中海貧血的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有重型β地中海貧血，實(shí)現(xiàn)重型β地中海貧血遺傳阻斷的目的。

重型β地中海貧血基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷重型β地中海貧血的遺傳，需要通過重型β地中海貧血致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人重型β地中海貧血發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷重型β地中海貧血的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是重型β地中海貧血遺傳阻斷的基礎(chǔ)是重型β地中海貧血的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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