【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性膽汁酸合成缺陷1基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

先天性膽汁酸合成缺陷1是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

先天性膽汁酸合成缺陷1疾病介紹：

膽汁酸合成的先天性缺陷是常染色體隱性遺傳疾病，其特征在于新生兒進(jìn)展性肝病，伴有膽汁淤積性黃疸，以及由于原發(fā)性膽汁酸合成失敗導(dǎo)致的胃腸道脂質(zhì)和脂溶性維生素的吸收不良。受影響的嬰兒表現(xiàn)出茁壯成長(zhǎng)和繼發(fā)性凝血病。在大多數(shù)形式的疾病中，對(duì)口服膽汁酸治療有良好的反應(yīng)（Cheng等人，2003總結(jié)）。膽汁酸合成中先天性缺陷的遺傳異質(zhì)性有兩種疾病是由膽汁酸合成缺陷引起的。參見(jiàn)CBAS2（235555），其由Δ（4）-3-氧代的突變引起染色體7q32上的類(lèi)固醇5-β-還原酶基因（AKR1D1; 604741）; CBAS3（613812），由染色體8q21上7-α羥化酶基因（CYP7B1; 603711）的突變引起; CBAS4（214950），由5號(hào)染色體上的AMACR基因（604489）突變引起;和CBAS5（616278），由染色體1p22上的ABCD3基因突變（170995）引起。參見(jiàn)進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥（PFIC1; 211600），其具有相似的表型。臨床特征：常染色體隱性遺傳;夜盲癥;黃疸;瘙癢癥;肝硬化;膽汁淤積;肝功能衰竭;肝內(nèi)膽汁淤積;脾腫大;腹瀉;肝腫大;脂肪瀉;高膽紅素血癥;低膽固醇血癥;新生兒發(fā)病。該病臨床表征有：黃疸；瘙癢；肝硬化；膽汁淤積；肝功能衰竭；肝內(nèi)膽汁淤積；脾腫大；腹瀉；肝臟腫大；脂肪瀉；高膽紅素血癥；低膽固醇血癥。

先天性膽汁酸合成缺陷1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性膽汁酸合成缺陷1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，先天性膽汁酸合成缺陷1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性膽汁酸合成缺陷1的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有先天性膽汁酸合成缺陷1，實(shí)現(xiàn)先天性膽汁酸合成缺陷1遺傳阻斷的目的。

如何做先天性膽汁酸合成缺陷1基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致先天性膽汁酸合成缺陷1發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致先天性膽汁酸合成缺陷1發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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