【佳學基因檢測】Bowen-Conradi綜合征基因篩查怎么做才會正確?
疾病確診導讀:
Bowen-Conradi綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。
Bowen-Conradi綜合征疾病介紹:
Bowen-Conradi綜合征是一種影響身體許多部位的疾病,在嬰兒期通常是致命的。受累者具有出生體重低,經(jīng)歷進食問題,并且生長非常緩慢。他們的頭部總體異常?。ㄐ☆^癥),但是與寬度相比會更長(長頭)。特征面部特征包括突出的,高鼻梁的鼻子和異常小的下巴(小下頜畸形)和頦。受累者通常具有朝向彎曲或遠離無名指的小拇指(第五指指彎曲)或有效、悠久、長期、很久彎曲(屈曲指),具有向外的圓形的腳掌(船底狀腳),限制關(guān)節(jié)運動。一些受累者的其他特征包括癲癇發(fā)作;腎,心臟,腦或其他器官的結(jié)構(gòu)異常;和在唇部有開口(唇裂)和具有或不具有在口腔頂部中的開口(腭裂)。受累男性的尿道可能在陰莖的底部(尿道下裂)或睪丸未降(隱睪)。具有Bowen-Conradi綜合征的嬰兒不會達到一些發(fā)育標志,如微笑或坐著,他們通常不能生存超過6個月。
Bowen-Conradi綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Bowen-Conradi綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,Bowen-Conradi綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Bowen-Conradi綜合征的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有Bowen-Conradi綜合征,實現(xiàn)Bowen-Conradi綜合征遺傳阻斷的目的。
如何做Bowen-Conradi綜合征基因檢測?
佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導致Bowen-Conradi綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點,通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致Bowen-Conradi綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學基因解碼師的幫助。