【佳學(xué)基因檢測】指過短, A1型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

指過短, A1型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

指過短, A1型疾病介紹：

與手/腳相比，手指顯得過于短小。術(shù)語brachydactyly（指過短）用于描述一系列以手指縮短（短指A-E型）的不同模式為特征的孟德爾疾病。在短指(或短趾)畸形（Brachydactylies）的分類中，Bell（1951）的分析證明非常有用。 貝爾型A型brachydactylies的縮短主要局限于中間指骨。 在A1型中，所有手指的中間指骨都是退化的或與末端指骨融合。 拇指和大腳趾的近端指骨很短。該表型的一個基因座被命名為BDA1B（607004），已被定位到染色體5上。還有BDA1，BDA1C（615072）由染色體20q11上GDF5基因（601146）的突變引起。 該病臨床表征有：遠側(cè)指間皮膚皺褶缺失；短指畸形綜合征；小手指屈指畸形；短掌；扁平化跖骨頭；掌骨骨骺變寬；指按比例縮短；掌骨修長；第4指徑向偏差；A型短指；A1型短指；第3指徑向偏差；第2指橈側(cè)偏差；拇指近節(jié)指骨縮短。

指過短, A1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為指過短, A1型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，指過短, A1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了指過短, A1型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有指過短, A1型，實現(xiàn)指過短, A1型遺傳阻斷的目的。

指過短, A1型基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事指過短, A1型的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫指過短, A1型詞條，每年為數(shù)千患者找到了指過短, A1型的基因原因。指過短, A1型基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://lucasfraser.com，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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