【佳學(xué)基因檢測】Carnevale綜合征如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

Carnevale綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

Carnevale綜合征疾病介紹：

術(shù)語“3MC綜合征”包括4種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其先前分別被稱為Carnevale，Mingarelli，Malpuech和Michels綜合征。這些綜合征的主要特征是面部畸形，包括眼瞼下垂，瞼下垂，上瞼下垂和高度拱形的眉毛，其中70％至95％的病例存在。唇腭裂，出生后生長缺陷，認(rèn)知障礙和聽力損失也是一致的發(fā)現(xiàn)，發(fā)生率為40％~68％。顱縫早閉，橈尺骨骨性關(guān)節(jié)炎，生殖器和膀胱腎上腺異常發(fā)生在20％至30％的病例中。罕見的特征包括前房缺陷，心臟異常，尾部附件，臍疝（臍膨出）和透析緩解（Rooryck等，2011總結(jié)）。有關(guān)3MC綜合征遺傳異質(zhì)性的討論，請參閱3MC1（257920）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;腭裂;廣闊的人中;額頭寬闊;原發(fā)性擴(kuò)張型心肌病;斜頸; Epicanthus inversus;斜頭畸形;關(guān)節(jié)過度活躍;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良; Diastasis recti;顱骨不對稱;有限的肘部運(yùn)動(dòng);部分腹肌發(fā)育不全。該病臨床表征有：隱睪；腭裂；寬人中；寬前額；原發(fā)性擴(kuò)張型心肌??；斜頸；下內(nèi)眥贅皮；斜頭畸形；關(guān)節(jié)過度活動(dòng)；髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良；腹直肌分離；頭骨不對稱；肘運(yùn)動(dòng)受限；局部腹肌發(fā)育不全。

Carnevale綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Carnevale綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Carnevale綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Carnevale綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Carnevale綜合征，實(shí)現(xiàn)Carnevale綜合征遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行Carnevale綜合征的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進(jìn)行Carnevale綜合征的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定Carnevale綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行Carnevale綜合征的基因解碼、基因檢測。佳學(xué)基因是Carnevale綜合征基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得Carnevale綜合征的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導(dǎo)致Carnevale綜合征發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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