【佳學(xué)基因檢測】卡尼綜合征1型風(fēng)險基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導(dǎo)讀：

卡尼綜合征1型是一種皮膚疾病。常常在兒科和皮膚科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康目峋C合癥1型患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一皮膚科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了卡尼綜合癥1型的基因解碼，可以通過卡尼綜合癥1型基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療?？峋C合征是一種多系統(tǒng)疾病，可以表現(xiàn)為皮膚科、腫瘤、內(nèi)分泌科疾病

卡尼綜合癥1型疾病介紹：

Carney綜合征（Carney complex, CNC）是一種罕見的遺傳性疾病，又叫做卡尼復(fù)合征(Carney complex,CNC)，呈常染色體顯性遺傳,表現(xiàn)為皮膚和黏膜的色素沉著,心臟,皮膚和其它部位粘液瘤以及多發(fā)的內(nèi)分泌系統(tǒng)腫瘤。本文對CNC的臨床特點,診斷,治療及分子病因?qū)W進(jìn)行綜述.賊早于1985年由J Aidan Carney首先描述為由粘液瘤、皮膚色素沉著、內(nèi)分泌功能亢進(jìn)所組成的綜合征。多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤和皮膚、心臟累及是本病的基本特點。 該病臨床表征有：眼部異常；女性多毛癥；雀斑；紅發(fā)；嗜鉻細(xì)胞瘤；甲狀腺癌；垂體腺瘤；色素痣；泛發(fā)性色素性皮膚病變；腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤；粘液樣皮下腫瘤；甲狀腺濾泡增生。

卡尼綜合癥1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為卡尼綜合癥1型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，卡尼綜合癥1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因， 該病的致病基因之是由于PRKAR1A基因變異引起的,該基因位于17q22~24,負(fù)責(zé)編碼蛋白激酶A(PKA)Ⅰα調(diào)節(jié)亞基.賊新研究表明,CNC與PKA其它亞基缺陷也有相關(guān)性,如催化亞基PRKACA與腎上腺增生相關(guān);催化亞基PRKACB與色素沉著,粘液瘤,垂體腺瘤相關(guān).提出了卡尼綜合癥1型的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有卡尼綜合癥1型，實現(xiàn)卡尼綜合癥1型遺傳阻斷的目的。

如何做卡尼綜合癥1型的基因檢測？

在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是卡尼綜合癥1型的發(fā)病原因，并持續(xù)研究卡尼綜合癥1型發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://lucasfraser.com.

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