【佳學(xué)基因檢測(cè)】肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥疾病介紹：

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I（CPT I）缺乏癥阻止機(jī)體利用某種脂肪作能源，特別是空腹時(shí)。其嚴(yán)重程度因人而異。 CPT I 缺乏癥的癥狀和體征出現(xiàn)在幼兒期。患者低血糖、低酮，這是脂肪分解過(guò)程中產(chǎn)生的能源物質(zhì)。該癥狀被稱為低酮低血糖。CPT I缺陷患者肝臟腫大，肝功能異常，血液中肉堿水平升高。肉堿是一種通過(guò)飲食而獲得的天然物質(zhì)，被細(xì)胞用來(lái)加工脂肪和產(chǎn)生能量。CPT I缺陷患者存在神經(jīng)系統(tǒng)損傷，肝功能衰竭，癲癇，昏迷和猝死的危險(xiǎn)。 CPT I缺乏癥可被禁食或疾病觸發(fā)，例如，病毒感染。該病有時(shí)被誤認(rèn)為是Reye綜合征，這是兒童在病毒感染（如流感或水痘）康復(fù)過(guò)程中得的一種嚴(yán)重的病。 大多數(shù)Reye綜合征的病例與病毒感染時(shí)阿司匹林的使用有關(guān)。

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥，實(shí)現(xiàn)肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥遺傳阻斷的目的。

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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