【佳學(xué)基因檢測(cè)】伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病疾病介紹：

伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病（CRMCC），也稱為Coats plus綜合征，是一種常染色體隱性多形性疾病，主要表現(xiàn)為顱內(nèi)鈣化，腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良和腦囊腫，導(dǎo)致痙攣狀態(tài)，共濟(jì)失調(diào)，肌張力障礙，癲癇發(fā)作和認(rèn)知功能下降?；颊哌€有視網(wǎng)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張和滲出物（Coats?。┮约巴鈧憩F(xiàn)，包括骨量減少，骨愈合不良以及由胃，小腸和肝中血管擴(kuò)張引起的消化道出血和門靜脈高壓的高風(fēng)險(xiǎn)。一些人也有頭發(fā)，皮膚和指甲的變化，以及貧血和血小板減少癥（Anderson等，2012和Polvi等，2012年總結(jié)）。腦白質(zhì)病，腦鈣化和囊腫（LCC），也稱為L(zhǎng)abrune綜合征（614561），在沒(méi)有外傷或全身表現(xiàn)的情況下，具有與CRMCC類似的中樞神經(jīng)系統(tǒng)特征。雖然Coats plus綜合征和Labrune綜合征賊初被認(rèn)為是同一病癥的表現(xiàn)，即CRMCC，但分子證據(jù)排除了Labrune綜合征患者中CTC1基因的突變，表明這兩種疾病不是等位基因（Anderson等， 2012; Polvi等，2012）.CRMCC的一些特征類似于在先天性角化不良中觀察到的那些特征（參見(jiàn)例如127550），其是臨床和遺傳異質(zhì)性端粒相關(guān)遺傳病癥。

伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病，實(shí)現(xiàn)伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病遺傳阻斷的目的。

伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病的遺傳，需要通過(guò)伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病遺傳阻斷的基礎(chǔ)是伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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