【佳學(xué)基因檢測】Charcot-Marie-Tooth疾病如何確診?
疾病確診導(dǎo)讀:
Charcot-Marie-Tooth疾病是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。
Charcot-Marie-Tooth疾病疾病介紹:
腓骨肌萎縮癥(CMT,Charcot-Marie-Tooth疾?。┦且唤M影響周圍神經(jīng)的進行性疾病。外周神經(jīng)將腦和脊髓連接到肌肉和感知細胞,檢測感覺,例如觸摸,疼痛,熱度和聲音。對周圍神經(jīng)的損害可以導(dǎo)致腳,腿和手中的肌肉感覺喪失和消瘦(萎縮)。Charcot-Marie-Tooth疾病通常在青春期或成年早期變得明顯,但是可以從幼兒期到成年晚期任何時候發(fā)病。 Charcot-Marie-Tooth疾病的癥狀在嚴重程度上不同,即使在同一家庭的成員中也是如此。有些人從來沒有意識到他們有這種疾病,但大多數(shù)有適度的身體殘疾。一小部分人經(jīng)歷嚴重的乏力或其他問題,在極少數(shù)情況下,可能會危及生命。然而,在大多數(shù)受累者中,Charcot-Marie-Tooth疾病不影響預(yù)期壽命。通常,Charcot-Marie-Tooth疾病的賊早癥狀涉及平衡困難,笨拙和腳中的肌肉無力。受累者可能有足部異常,例如高拱(弓形足),平足(扁平足)或卷曲的腳趾(錘狀趾)。他們常常難以彎曲腳或用腳的腳跟行走。這些困難可能導(dǎo)致高于正常的步子(或步態(tài)),并增加踝關(guān)節(jié)損傷和絆倒的風(fēng)險。隨著疾病的進展,小腿的肌肉通常會變?nèi)?,但腿和腳的問題很少需要使用輪椅。受累者也可能出現(xiàn)手虛弱,導(dǎo)致日?;顒永щy,如寫作,緊固按鈕和轉(zhuǎn)動門把手?;加羞@種疾病的人通常出現(xiàn)腳和腿對觸摸,熱和冷的敏感性降低,偶爾感覺到疼痛或燒灼感。在一些情況下,受累者出現(xiàn)逐漸的聽力損失,耳聾或視力喪失。Charcot-Marie-Tooth疾病有幾種類型。 1型Charcot-Marie-Tooth疾?。–MT1)的特征在于髓磷脂,覆蓋神經(jīng)細胞并保護他們和協(xié)助進行神經(jīng)沖動的脂肪物質(zhì)的異常。這些異常減慢神經(jīng)沖動的傳播。 2型Charcot-Marie-Tooth疾?。–MT2)的特征在于從神經(jīng)細胞體延伸并傳遞神經(jīng)沖動的纖維或軸突的異常。這些異常降低了神經(jīng)沖動的強度。 4型Charcot-Marie-Tooth疾?。–MT4)影響軸突或髓鞘,區(qū)別于其他類型的遺傳模式。在Charcot-Marie-Tooth疾病的過度類型中,神經(jīng)沖動減慢且強度降低,可能是由于兩個軸突和髓磷脂的異常。 X 型Charcot-Marie-Tooth disease(CMTX)是由X染色體上的基因突變引起的,X染色體是兩個性染色體之一。在各種類型的Charcot-Marie-Tooth疾病中,亞型(例如CMT1A,CMT1B,CMT2A,CMT4A和CMTX1)通過改變的特定基因來區(qū)分。其它的,更多的歷史名稱用于描述這種疾病。例如,Roussy-Levy綜合征是由節(jié)律性震顫(震顫)的附加特征定義的Charcot-Marie-Tooth疾病的一種形式。 Dejerine-Sottas綜合征是用于描述嚴重的,幼兒期形式的Charcot-Marie-Tooth疾病的術(shù)語;它也有時被稱為Charcot-Marie-Tooth病3型(CMT3)。取決于改變的特定基因,這種嚴重的早期發(fā)病形式的疾病也可以分類為CMT1或CMT4。 CMTX5也稱為Rosenberg-Chutorian綜合征。一些研究人員認為,這種病癥實際上不是Charcot-Marie-Tooth疾病的一種形式。相反,他們將其分類為以周圍神經(jīng)問題,耳聾和視力喪失為特征的單獨疾病。
Charcot-Marie-Tooth疾病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Charcot-Marie-Tooth疾病不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,Charcot-Marie-Tooth疾病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Charcot-Marie-Tooth疾病的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有Charcot-Marie-Tooth疾病,實現(xiàn)Charcot-Marie-Tooth疾病遺傳阻斷的目的。
Charcot-Marie-Tooth疾病基因測序可以阻斷遺傳嗎?
基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述,基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列,只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷Charcot-Marie-Tooth疾病的遺傳,需要通過Charcot-Marie-Tooth疾病致病基因鑒定基因解碼,找到導(dǎo)致病人Charcot-Marie-Tooth疾病發(fā)病的具體原因,需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù),對已患病的患者進行治療。佳學(xué)基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù),可以在致病基因鑒定基因解碼后,通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Charcot-Marie-Tooth疾病的遺傳。目前,這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低,而且技術(shù)也比較成熟。但是Charcot-Marie-Tooth疾病遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Charcot-Marie-Tooth疾病的致病基因鑒定基因解碼,這一技術(shù)的目的是查基因,阻遺傳,讓后及二胎不再患病。