【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型是一種由基因序列異常引起的疾病。原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙分型比較多，而且其臨床表征與多種疾病具有重疊情況，加上不同發(fā)病時(shí)期的發(fā)病情況不一樣，因此，基于查找病因，尋找治療方案的基因檢測(cè)需要采用致病基因鑒定基因解碼技術(shù)和方法。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型疾病介紹：

臨床表現(xiàn)：　原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥是一種遺傳相關(guān)纖毛結(jié)構(gòu)缺陷，大部分患者（>80%）的纖毛超微結(jié)構(gòu)存在動(dòng)力臂缺陷，導(dǎo)致纖毛運(yùn)動(dòng)異常?！∪梭w的上下呼吸道、輸精管、輸卵管、腦和脊髓的室管膜等多處組織器官中均有纖毛生長(zhǎng)，各器官的纖毛運(yùn)動(dòng)異常，導(dǎo)致了原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥患者的各種臨床癥狀：呼吸道黏膜上纖毛清除功能障礙，造成呼吸道反復(fù)感染，導(dǎo)致慢性支氣管炎、支氣管擴(kuò)張或間質(zhì)性肺炎，表現(xiàn)為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等癥狀；鼻黏膜纖毛功能異常，引起鼻竇內(nèi)黏液或膿性分泌物潴留，導(dǎo)致慢性鼻炎、鼻竇炎，或鼻息肉、額竇異?；蚱渌歉]發(fā)育不全等；中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿等；精子尾部是一種特殊的纖毛，當(dāng)其結(jié)構(gòu)異常時(shí)，精子失去運(yùn)動(dòng)功能，造成男性不育；女性輸卵管纖毛結(jié)構(gòu)異常則表現(xiàn)為生育能力下降和傾向于宮外孕，而胚胎發(fā)育過程中，若胚胎纖毛細(xì)胞的纖毛結(jié)構(gòu)異常，缺乏正常的纖毛擺動(dòng)，將隨機(jī)地發(fā)生內(nèi)臟旋轉(zhuǎn)。大部分PCD患者出生時(shí)有呼吸窘迫，這與胎兒肺至新生兒肺轉(zhuǎn)換過程中纖毛功能障礙有關(guān)；此外，頭痛是原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥患者的一個(gè)常見主訴，這與腦室纖毛運(yùn)動(dòng)缺失導(dǎo)致腦脊液循環(huán)障礙有關(guān)?！∫恍?u>原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥患者除了纖毛運(yùn)動(dòng)障礙，還合并有與纖毛感覺異常相關(guān)的疾病，如巴-比綜合征、阿耳斯特雷姆綜合征等，這些患者也會(huì)合并慢性呼吸癥狀甚至支氣管擴(kuò)張，與PCD有臨床癥狀上的重疊，但其診斷較困難，常需臨床醫(yī)師的高度敏感性?！?診斷：　賊常用于PCD診斷的方法是透射電鏡檢測(cè)，其他如纖毛動(dòng)力試驗(yàn)、呼出一氧化氮（NO）測(cè)定、編碼纖毛蛋白相關(guān)變異基因的檢測(cè)等方法也可以考慮，但這些只有在大型診療機(jī)構(gòu)才能進(jìn)行。結(jié)合該病的一些特點(diǎn)，對(duì)于幼年發(fā)病、支氣管擴(kuò)張、小葉中心小結(jié)節(jié)或CT示樹芽征的患者，應(yīng)考慮PCD的可能性，高分辨CT和纖毛超微結(jié)構(gòu)檢查可為確診提供重要依據(jù)?！CD的低發(fā)病率和超微結(jié)構(gòu)檢測(cè)的高費(fèi)用使得建立診斷標(biāo)準(zhǔn)很有必要。對(duì)于以下患者，應(yīng)推薦進(jìn)行纖毛檢測(cè)： ① 經(jīng)臨床檢查，排除了囊性纖維化、過敏、免疫疾病和α1抗胰蛋白酶缺乏等疾病，仍懷疑是PCD者；② 內(nèi)臟反位，伴長(zhǎng)期慢性呼吸道感染者；③ 有不明原因新生兒呼吸窘迫綜合征者（如排除了新生兒透明膜病、吸入、肺炎、氣胸、心血管或代謝疾病等）。 治療：　PCD是一種從學(xué)齡前就開始威脅人體肺功能的嚴(yán)重疾病。早期診斷和有效治療對(duì)于減輕PCD患者的癥狀，提高生活質(zhì)量非常重要?！”M管人們認(rèn)識(shí)PCD的臨床表現(xiàn)已超過一個(gè)世紀(jì)，但至今仍只有很少的研究曾嘗試探討其治療方案?！≈委烶CD的藥物必須能有效彌補(bǔ)纖毛功能的障礙，增加黏膜清除率，而目前尚無可使纖毛清除能力恢復(fù)的藥物?！∫虼?，此類疾病的治療仍以對(duì)癥為主。有呼吸道反復(fù)感染者，可用抗感染及促進(jìn)痰液排除的藥物治療；病變局限有手術(shù)適應(yīng)證者，可以進(jìn)行手術(shù)治療。　此類患者應(yīng)注意增強(qiáng)體質(zhì)，防止呼吸道感染，聯(lián)合進(jìn)行呼吸道理療和鍛煉以清除呼吸道分泌物，積極治療鼻竇炎。有文獻(xiàn)推薦，PCD患者應(yīng)在有PCD專家的中心接受監(jiān)測(cè)。進(jìn)行高分辨CT檢查監(jiān)測(cè)患者肺部病變動(dòng)態(tài)變化是必要的，但應(yīng)避免次數(shù)過度頻繁。很多治療呼吸道疾病的方法，如使用高滲鹽水或甘露醇等高滲物質(zhì)增加呼吸道表面滲透壓、規(guī)律吸入β受體激動(dòng)劑、針對(duì)減少黏膜炎癥或痰液產(chǎn)生的相關(guān)治療等，均尚未被證實(shí)確實(shí)有效，但可以根據(jù)患者情況選擇性應(yīng)用。另外，肺移植也可以作為一種嘗試性治療方案。 該病臨床表征有：反反復(fù)作型中耳炎；男性不育；慢性支氣管炎；反復(fù)性鼻竇炎；精子無活力癥；外動(dòng)力蛋白臂缺失；纖毛運(yùn)動(dòng)障礙；纖毛運(yùn)動(dòng)異常；纖毛清除缺陷所致呼吸功能不全。

原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型，實(shí)現(xiàn)原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型遺傳阻斷的目的。

如何做原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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