【佳學(xué)基因檢測】瓜氨酸血癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

瓜氨酸血癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

瓜氨酸血癥疾病介紹：

瓜氨酸是一種導(dǎo)致氨等有毒物質(zhì)在血液中積聚的遺傳病癥。目前已知的瓜氨酸血癥有兩種類型。它們具有不同的癥狀和體征，是由不同基因的突變引起的。 I型瓜氨酸血癥（也稱為經(jīng)典瓜氨酸血癥），通常在生命的賊初幾天即有明顯表現(xiàn)。受影響的嬰兒通常出生時表現(xiàn)正常，但隨著氨在體內(nèi)積聚，他們將發(fā)生進(jìn)行性的能量缺乏（嗜睡）、拒食、嘔吐、抽搐和意識喪失。多數(shù)情況下這些健康問題可危及生命。較少情況下，一種溫和型的I型瓜氨酸血癥可發(fā)生于較晚的兒童期或成年期。該遲發(fā)型與劇烈頭痛、部分視力損失、平衡和肌肉協(xié)調(diào)障礙（共濟(jì)失調(diào)），以及嗜睡有關(guān)。一些人雖有導(dǎo)致I型瓜氨酸血癥的基因突變，卻從未發(fā)生過本病的癥狀和體征。 II型瓜氨酸血癥主要影響神經(jīng)系統(tǒng)，造成混亂、煩躁、記憶力下降、行為異常（如侵略性、易怒和多動）、驚厥和昏迷。在某些情況下，該疾病的癥狀和體征于成年期間出現(xiàn)（成年發(fā)作）。這些癥狀和體征可能危及生命，并已知可由某些藥物、感染、手術(shù)和酒精攝入而觸發(fā)成人期發(fā)作型II型瓜氨酸血癥。成人期發(fā)作型II型瓜氨酸血癥的特征也可發(fā)生于嬰兒期發(fā)生肝臟疾病的患者，即維生素P缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥（NICCD）的人群。這種肝臟疾病也被稱為新生兒發(fā)作型II型瓜氨酸血癥。 NICCD阻礙膽汁的流動（一種由肝臟產(chǎn)生的消化液），并防止身體對某些營養(yǎng)素的正常處理。在許多情況下，NICCD體征和癥狀可于一年內(nèi)消除。然而，一些成人期發(fā)作型II型瓜氨酸血癥患者可在幾年甚至幾十年后表現(xiàn)出本病的特征。

瓜氨酸血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為瓜氨酸血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，瓜氨酸血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了瓜氨酸血癥的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有瓜氨酸血癥，實現(xiàn)瓜氨酸血癥遺傳阻斷的目的。

瓜氨酸血癥基因測試機構(gòu)怎么找？怎么聯(lián)系

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得瓜氨酸血癥的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有瓜氨酸血癥或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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