【佳學(xué)基因檢測】科凱恩綜合征A型基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

科凱恩綜合征A型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

科凱恩綜合征A型疾病介紹：

Cockayne綜合征（在本GeneReview中稱為CS）跨越表型譜，其包括：CS型I，“經(jīng)典”或“中度”形式; CS II型，一種更嚴重的形式，出生時出現(xiàn)癥狀;這種形式與腦脊髓骨骼肌綜合征（COFS）或Pena-Shokeir綜合征II型重疊; CS型III，溫和形式; Xeroderma pigmentosum-Cockayne綜合征（XP-CS）。 CS型I（中度CS）的特征在于正常的產(chǎn)前生長，前兩年出現(xiàn)生長和發(fā)育異常。當(dāng)疾病有效顯現(xiàn)時，身高，體重和頭圍遠遠低于第五百分位數(shù)。視力，聽力以及中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)功能的進行性損害導(dǎo)致嚴重殘疾;死亡通常發(fā)生在先進個或第二個十年。 CS II型（嚴重CS或早發(fā)性CS）的特征在于出生時生長失敗，很少或沒有出生后神經(jīng)發(fā)育?？赡艽嬖?a href='http://www.lucasfraser.com/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性白內(nèi)障或眼睛的其他結(jié)構(gòu)異常。受影響的兒童有早期產(chǎn)后攣縮的脊柱（脊柱后凸，脊柱側(cè)凸）和關(guān)節(jié)。死亡通常發(fā)生在7歲。 CS型III（輕度CS或遲發(fā)性CS）的特征在于基本上正常的生長和認知發(fā)育或遲發(fā)。 Xeroderma pigmentosum-Cockayne綜合征（XP-CS）包括典型的XP面部雀斑和早期皮膚癌以及CS的一些典型特征，包括智力殘疾，痙攣，身材矮小和性腺機能減退。 XP-CS不包括骨骼受累，CS面部表型，或CNS髓鞘形成和鈣化。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;蛋白尿;性腺功能低下;修長的鼻子;桿錐營養(yǎng)不良;白內(nèi)障; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;減少流淚;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;齲牙。該病臨床表征有：隱睪；小陰莖；蛋白尿；性腺機能低下；鼻子細長；白內(nèi)障；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜??；流淚減少；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；齲齒。

科凱恩綜合征A型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為科凱恩綜合征A型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，科凱恩綜合征A型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了科凱恩綜合征A型的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有科凱恩綜合征A型，實現(xiàn)科凱恩綜合征A型遺傳阻斷的目的。

科凱恩綜合征A型基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事科凱恩綜合征A型的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫科凱恩綜合征A型詞條，每年為數(shù)千患者找到了科凱恩綜合征A型的基因原因。科凱恩綜合征A型基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://www.lucasfraser.com，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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