【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥如何確診?
疾病確診導(dǎo)讀:
原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。
原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥疾病介紹:
原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥是一種罕見的臨床異質(zhì)性常染色體隱性遺傳疾病,由編碼直接參與輔酶Q合成的蛋白質(zhì)的任何基因突變引起(Quinzii and Hirano,2011)。輔酶Q10,或泛醌,是移動(dòng)的親脂性電子載體,對(duì)線粒體內(nèi)膜呼吸鏈的電子傳遞至關(guān)重要(Duncan et al,2009)。該病癥與5種主要表型有關(guān),但分子基礎(chǔ)尚未在大多數(shù)患者中確定,并且沒有明確的基因型/表型相關(guān)性。表型包括伴有癲癇發(fā)作和共濟(jì)失調(diào)的腦肌病形式(Ogasahara et al,1989); 具有腦病,心肌病和腎功能衰竭的多系統(tǒng)嬰兒型(Rotig et al ,2000);一種主要為小腦型共濟(jì)失調(diào)和小腦萎縮的類型(Lamperti等,2003); Leigh綜合征伴發(fā)育遲緩(van Maldergem et al,2002);和孤立型肌?。↙alani等,2005)。正確的診斷很重要,因?yàn)橛行┗颊呖赡軐?duì)CoQ10治療表現(xiàn)出良好的反應(yīng)。另見,COQ10D2(614651),由染色體10p12上的PDSS1基因(607429)突變引起; COQ10D3(614652),由染色體6q21上的PDSS2基因(610564)突變引起; COQ10D4(612016),由染色體1q42上的COQ8基因(ADCK3; 606980)中的突變引起; COQ10D5(614654),由染色體16q21上COQ9基因(612837)的突變引起; COQ10D6(614650),由染色體14q24上COQ6基因(614647)的突變引起; COQ10D7(616276),由染色體9q34上COQ4基因(612898)的突變引起;和COQ10D8(616733),由染色體16p13上COQ7基因(601683)的突變引起。據(jù)報(bào)道,伴有I型戊二酸尿癥(MADD; 231680)的繼發(fā)性CoQ10缺陷,由染色體4q上ETFDH基因(231675)的突變引起;伴有共濟(jì)失調(diào) - 動(dòng)眼神經(jīng)不適運(yùn)動(dòng)障礙綜合征-1(AOA1; 208920)的CoQ10缺陷,由染色體9p13上的APTX基因(606350)突變引起。
原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥,實(shí)現(xiàn)原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥遺傳阻斷的目的。
如何進(jìn)行原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)?
首先要選擇可以進(jìn)行原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間,有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu),使得原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測(cè)序后檢查有沒有導(dǎo)致原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥發(fā)生的基因序列,從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。