【佳學(xué)基因檢測(cè)】科芬－西里斯綜合癥1型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

科芬－西里斯綜合癥1型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

科芬－西里斯綜合癥1型疾病介紹：

Coffin-Siris綜合征的一種形式，一種先天性多發(fā)畸形綜合征，具有廣泛的表型和遺傳變異性。主要特征是智力殘疾，粗面部特征，多毛癥，以及發(fā)育不全或缺少五位數(shù)的指甲或指骨。其他特征包括心臟，胃腸道，泌尿生殖器和/或中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形。吸吮/喂養(yǎng)困難，生長(zhǎng)不良，眼科異常，聽(tīng)力損傷和脊柱異常是常見(jiàn)的發(fā)現(xiàn)。已經(jīng)報(bào)道了常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳模式。該病臨床表征有：智力障礙；粗糙的面部特征；多毛癥；指甲或趾骨缺失；胃腸道畸形；心臟畸形；泌尿生殖系統(tǒng)畸形；中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形；吮吸/喂養(yǎng)困難；生長(zhǎng)不良；眼科異常；聽(tīng)力障礙；脊柱異常。

科芬－西里斯綜合癥1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為科芬－西里斯綜合癥1型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，科芬－西里斯綜合癥1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了科芬－西里斯綜合癥1型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有科芬－西里斯綜合癥1型，實(shí)現(xiàn)科芬－西里斯綜合癥1型遺傳阻斷的目的。

科芬－西里斯綜合癥1型遺傳評(píng)估需要多少錢(qián)？

首先要查找可以進(jìn)行科芬－西里斯綜合癥1型基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)科芬－西里斯綜合癥1型進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索科芬－西里斯綜合癥1型，可以看到佳學(xué)基因可以做科芬－西里斯綜合癥1型的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)科芬－西里斯綜合癥1型的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目。可以進(jìn)行科芬－西里斯綜合癥1型的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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